新生儿中央轴空病1例  

A case of neonatal central core disease

作　　者：宁岩[1] 冯惠[2] Ning Yan;Feng Hui(Department of Neonatology,the Central Hospital of Jilin City,Jilin 132000,China;Department of Rehabilitation,Jilin Childrens'Hospital,Jilin 132000,China)

机构地区：[1]吉林市中心医院新生儿科,吉林132000 [2]吉林市儿童医院康复保健科,吉林132000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期178-179,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例中央轴空病早产儿,生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等,基因检测发现RYR1基因错义变异,予运动功能康复训练,1岁时行跟腱松解手术,3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常,粗大运动能力稍落后于同龄儿。

关 键 词：中央轴空病 新生儿 关节挛缩 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]