Laing远端肌病一例  

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作  者:柏佳颖 谈颂 

机构地区:[1]电子科技大学医学院,成都610054 [2]电子科技大学附属医院·四川省人民医院神经内科,成都610072 [3]四川省人类疾病基因研究重点实验室,成都610072

出  处:《华西医学》2023年第5期791-794,共4页West China Medical Journal

摘  要:病例介绍患者,男,27岁,因“行走姿势异常20余年”于2020年5月20日于四川省人民医院就诊。患者入院前20余年无明显诱因出现双足无力,后逐渐进展为双下肢近端无力,呈跨阈步态。入院前19年出现双手第3、4、5指不能背伸,脊柱生理弯曲度逐渐改变;后累及双上肢近端,不能平举,双手伸直时可见双手颤抖,不能持重物。无特殊既往史,患者为顺产,7岁前较常人生长发育无异常。该患者有家族史,母亲表现为四肢无力、左上肢为甚.

关 键 词:Laing远端肌病 MYH7基因 肌肉MRI 肌肉病理 肌电图 

分 类 号:R746[医药卫生—神经病学与精神病学]

 

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