MYH7基因

作品数：34被引量：55H指数：5
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相关作者：宋雷王继征邹玉宝杨俊华冯俊更多>>
相关机构：北京协和医学院苏州大学青岛大学河北医科大学更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《中国心血管杂志》《中华心血管病杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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MYH7基因新发突变致扩张型心肌病一例被引量：1
《中国心血管杂志》2024年第3期254-256,共3页刘长清 孟鑫雨 张继红 王玲 李宗哲 
1病例资料患者男性,20岁,因“活动时气喘3个月,加重10 d”于2023年1月27日入院。患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解。10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解。5 d前再次...
关键词：MYH7基因 新发突变 扩张型心肌病 
MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析
《检验医学》2024年第2期138-142,共5页路超 韩慧娟 狄华 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项(2023C01SF006);安阳市产前诊断重点实验室项目(2023E02JC003)。
目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况...
关键词：β-心肌肌肉球蛋白重链7基因 新发突变 临床特征 扩张型心肌病1S型 
MYH7基因突变致儿童左室心肌致密化不全2例并文献复习
《中国医药指南》2024年第3期95-98,共4页刘晓月 赵翠芬 
目的 探讨MYH7基因突变致儿童左室心肌致密化不全(LVNC)的临床特点并进行相关文献复习。方法 回顾性分析2例LVNC患儿的临床资料,包括临床症状、辅助检查和治疗情况,以及基因检测结果。结果 2例患儿均为1岁以下(10个月零11天和1个月零4天...
关键词：MYH7基因 儿童 左室心肌致密化不全 
MYH7基因变异相关儿童心肌病表型与基因型特点的回顾性分析
《中国当代儿科杂志》2023年第11期1156-1160,共5页刘露 郑奎 张英谦 
河北省医学科学研究项目(20231120);河北省儿童健康与疾病临床医学研究中心创新能力提升项目(20577712D)。
目的分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料。结果5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7基因变异,共检出7种变异位...
关键词：扩张型心肌病 肥厚型心肌病 MYH7基因 变异 儿童 
MYBPC3和MYH7双变异致左心室致密化不全患者的临床表型及基因变异分析被引量：2
《中华心血管病杂志》2023年第11期1160-1165,共6页张亚辉 李小燕 宋邦荣 王月丽 张峻瑞 任燕龙 
北京市属医院科研培育计划(PZ2021007);北京市医院管理中心青年人才培养“青苗”计划(QML20200604)。
目的探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重...
关键词：心肌病 左心室致密化不全 MYBPC3基因 MYH7基因 基因检测 
原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1211-1216,共6页孙琪青 王芳洁 苏林博 何坤 李莹莹 郝婵娟 李巍 郭俊 
北京市自然科学基金(7232053);河南省医学科技攻关计划(2018020617)。
目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序,6例患儿及其父母采用家系全外显...
关键词：心肌病 肥厚型 MYH7基因 致病性变异 儿童 
MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变所致肥厚型心肌病的临床表型分析
《中国分子心脏病学杂志》2023年第4期5483-5487,共5页刘超 陆敏杰 张禅那 王继征 
国家自然科学基金(82170290)。
目的分析携带MYH7基因Arg453Cys突变及TNNT2基因Arg102Trp突变的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的临床表型及预后特点。方法在接受过全外显子组测序的986例HCM患者中,分析携带上述两个突变的HCM患者的临床表型特点...
关键词：肥厚型心肌病 MYH7基因 TNNT2基因 基因突变 临床表型 
Laing远端肌病一例
《华西医学》2023年第5期791-794,共4页柏佳颖 谈颂 
病例介绍患者,男,27岁,因“行走姿势异常20余年”于2020年5月20日于四川省人民医院就诊。患者入院前20余年无明显诱因出现双足无力,后逐渐进展为双下肢近端无力,呈跨阈步态。入院前19年出现双手第3、4、5指不能背伸,脊柱生理弯曲度逐渐...
关键词：Laing远端肌病 MYH7基因 肌肉MRI 肌肉病理 肌电图 
MYH7基因突变致儿童肥厚型心肌病的研究进展被引量：6
《中国当代儿科杂志》2023年第4期425-430,共6页郑奎 刘露(综述) 张英谦(审校) 
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病。肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突变是HCM最常见的遗传学病因,其中以MYH7基因突变最常见,占30%~...
关键词：肥厚型心肌病 MYH7基因 基因突变 儿童 
一个肥厚型心肌病家系患者的表型和MYH7基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期873-876,共4页赵雪丽 王博 朱晓丽 杨倩利 刘莹 邵虹 左蕾 罗云 王月 刘丽文 
国家自然科学基金(82001831,82071931,8190175);陕西省自然科学基础研究青年项目(2020JQ-463);陕西省国际合作一般项目(2019KW-076);西京医院学科助推项目(XJZT19MJ01,XJZT10Z03)。
目的对1个肥厚型心肌病家系(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)进行表型和MYH7基因变异分析,明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据。方法对1个HCM家系先证者进行96个遗传性心肌病相关基因全外显子靶向高通量测序,应用Sanger测序...
关键词：肥厚型心肌病 MYH7基因 基因变异 表型 
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