MYH7基因突变致远端型肌病1例  

作　　者：刘杨 郭怡菁[2] 袁宝玉[2] 张金华[2] 曹育嘉 吴迪[2] 

机构地区：[1]南京梅山医院神经内科,南京210003 [2]东南大学附属中大医院神经内科

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2021年第8期487-489,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：编码肌球蛋白重链(myosin heavy chains,MyHC)的MYH基因家族突变可引起多种肌病[1]。MYH7基因突变不仅可导致骨骼肌疾病,如Laing远端型肌病和肌球蛋白沉积病,还可导致肥厚性心肌病[1]。我院确诊1例MYH7基因p.L1453P错义突变导致Laing远端型肌病,报告如下。1临床资料患者,女,51岁,因“行走姿势异常40余年,双下肢无力10余年”于2017年4月12日入院。

关 键 词：Laing远端肌病 基因突变 临床特征 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]