MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道  

Laing distal myopathy with scoliosis caused by MYH7 gene mutation:a case report

作　　者：刘昌伟 刘臻[1,2] 许彦劼 胡宗杉 朱泽章[1,2] 邱勇[1,2] LIU Changwei;LIU Zhen;XU Yanjie

机构地区：[1]南京医科大学鼓楼临床医学院骨科,南京市210008 [2]南京大学医学院附属鼓楼医院骨科,南京市210008

出　　处：《中国脊柱脊髓杂志》2023年第7期668-672,共5页Chinese Journal of Spine and Spinal Cord

基　　金：国家自然科学基金(82072518);十三五南京市卫生人才培养计划(QRX17126)。

摘　　要：Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者,择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形,总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习,以期提高对本疾病的认识,报道如下。

关 键 词：脊柱侧凸 后入路 远端肌病 肌球蛋白重链 腰椎融合 基因诊断 文献资料 

分 类 号：R682.3[医药卫生—骨科学]