遗传性包涵体肌病一家系  

作　　者：杨晓黎[1] 陈金亮[1] 

机构地区：[1]河北以岭医院肌萎缩科,石家庄050091

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2011年第1期118-119,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅳ10）男，40岁，因“进行性四肢肌萎无力23年”就诊。患者23年前无明显原因出现右手握物无力，精细动作差，后渐累及左手，并出现双手大小鱼际肌，骨间肌肌肉萎缩，无肌肉跳动及肌肉疼痛。曾就诊于沈阳医科大学，肌电图示：“肌源性损害”，心肌酶：磷酸肌酸激酶（creatine phosphokinase，CPK）：“373U／L”（正常参考值：24～170U／L），未做明确诊断，给予维生素类药物治疗，病情缓慢加重。

关 键 词：遗传性包涵体肌病 家系 磷酸肌酸激酶 肌源性损害 正常参考值 精细动作 肌肉萎缩 肌肉疼痛 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]