神经肌肉病

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安徽省 辅具助残疾青年畅通大学之路
《中国残疾人》2024年第12期52-53,共2页张艳 
肢体二级残疾的孙家阳,今年20岁,是安徽省马鞍山市当涂县石桥镇谢公村人。因代谢性神经肌肉病,孙家阳出生8个月后出现头控不佳、不会独坐,父母带着他到医院接受康复治疗,但效果不好,不久后又出现脊柱侧弯。自初中起,孙家阳的身体支撑能...
关键词：姿势异常 脊柱侧弯 陪读 石桥镇 孙家 支撑能力 神经肌肉病 马鞍山市 
诱导多潜能干细胞在神经肌肉疾病研究中的应用进展
《中华细胞与干细胞杂志(电子版)》2024年第6期367-373,共7页刘文竹 唐窈 刘付臣 
山东省自然科学基金(ZR2023MH180)。
神经肌肉疾病 (NMDs)具有高度的病因异质性。不同的遗传病因和环境因素在神经肌肉病的发生和发展中发挥重要作用。迄今为止已有超过800个遗传性神经肌肉病的基因被报道。此外,一种疾病可由多种不同的基因变异引起,如先天性杆状体肌病。...
关键词：神经肌肉病 诱导多潜能干细胞 基因突变 药物筛选 
北京协和医院神经科和倪俊简介
《中华脑血管病杂志（电子版）》2024年第4期F0003-F0003,共1页
一、北京协和医院神经科简介北京协和医院神经科成立于1921年建院伊始,历经百余载风雨,已成为全国范围内久负盛名的神经专科,是国家临床重点专科及北京市重点学科,是国内最早的神经病学专业博士、硕士学位授予点及博士后工作站之一。科...
关键词：神经肌肉病 北京协和医院 硕士学位授予 神经遗传病 神经科 脑血管病 神经专科 认知障碍 
神经内科患者的静脉输液管理
《人人健康》2024年第10期118-118,共1页刘佰娜 
静脉输液是一种常见的医疗手段,通过将药物、营养液或血液等液体注入患者的静脉,达到治疗或支持的目的。静脉输液可以快速有效地改善患者病情,缓解症状,提高生存质量。神经内科患者为什么需要静脉输液神经内科是一门研究神经系统疾病的...
关键词：静脉输液治疗 神经病理 神经肌肉病 医疗手段 神经内科患者 神经系统疾病 多发性硬化 脑血管病 
周围神经和肌肉超声成像在神经肌肉病诊断中应用被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期771-774,共4页刘明生 
北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(项目编号:2022-PUMCH-B-017)。
周围神经和肌肉超声成像(以下简称神经肌肉超声)在神经肌肉病中的应用逐渐广泛,不仅可以反映神经肌肉形态学特征,还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充,在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神...
关键词：神经肌肉疾病 超声检查 周围神经 肌 骨骼 综述 
短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期775-781,共7页万雅兰 于佳希 邓健文 洪道俊 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409);国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171846);北京市科技新星计划(项目编号:2022018);首都卫生发展科研专项青年优才项目(项目编号:首发2022-4-40716)。
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与...
关键词：神经肌肉疾病 微卫星重复 综述 
神经肌肉病患者电生理神经传导检测和超声下神经横截面面积的关系研究被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第8期876-880,共5页胡臻娴 陈娜 陈琳 杨硕 王颖 张磊 张在强 潘华 
目的探讨神经肌肉病患者电生理神经传导检测各参数和神经横截面面积(CSA)的关系。方法记录2022年3月3日至2023年5月4日就诊于北京天坛医院的21例神经肌肉病患者正中神经和尺神经不同位点的CSA,同时进行常规神经传导检测,分别记录每个位...
关键词：神经肌肉疾病 周围神经 超声检查 肌电描记术 神经传导 横截面积 
沉痛悼念郭玉璞教授
《中风与神经疾病杂志》2023年第7期F0002-F0002,共1页
郭玉璞教授,我国著名神经病学家、神经病理学家,北京协和医院神经科主任医师、教授、博士生导师,曾任《中华神经科杂志》第一届总编辑,中华医学会神经病学分会委员会常委、首届神经肌肉病学组副组长,原卫生部全国脑血管病防治研究领导...
关键词：神经病理学 中华医学会 神经病学家 神经肌肉病 领导小组 郭玉璞 脑血管病 北京协和医院 
儿童神经肌肉病诊治进展与挑战
《中国小儿急救医学》2023年第6期401-404,共4页熊晖 
儿童神经肌肉病是一类影响儿童神经和肌肉系统的疾病,可能导致肌无力、肌肉萎缩、肌张力异常等症状,病因多种多样,常常致残和致死。近年在诊断和治疗上有很多新的进展,包括基因相关治疗、药物治疗、康复干预等。然而,仍然存在很多挑战...
关键词：神经肌肉病 诊断 治疗 儿童 
儿童神经肌肉病的疾病修正治疗
《中国小儿急救医学》2023年第6期405-410,共6页毛姗姗 黄思亦 
神经肌肉病(NMDs)是一类定位于运动单位通路各部位,以肌无力为主要表现的神经系统疾病,遗传性因素为重要致病原因,大部分儿童期起病。近年来,随着精准医学的快速发展,NMDs的药物治疗取得极大进展,儿童NMDs进入疾病修正治疗时代。反义寡...
关键词：神经肌肉病 疾病修正治疗 儿童 
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