微卫星重复

作品数：63被引量：185H指数：7
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相关作者：巴华杰宋国华刘田福高焕孔杰更多>>
相关机构：首都医科大学常州市公安局中国医科大学附属第一医院中国水产科学研究院黄海水产研究所更多>>
相关期刊：《Current Zoology》《临床心血管病杂志》《中国比较医学杂志》《中华实验和临床病毒学杂志》更多>>
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短串联重复序列相关神经肌肉病临床及机制研究进展
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期775-781,共7页万雅兰 于佳希 邓健文 洪道俊 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409);国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171846);北京市科技新星计划(项目编号:2022018);首都卫生发展科研专项青年优才项目(项目编号:首发2022-4-40716)。
短串联重复序列(STR)是人类基因组的构成部分,其重复次数易在DNA复制过程中发生变化,当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生,其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的神经肌肉病被证实与...
关键词：神经肌肉疾病 微卫星重复 综述 
DNA错配修复系统与结直肠癌临床病理特征的关系被引量：1
《中国实验诊断学》2023年第4期417-420,共4页滕陆康 王轶卓 李春生 肖慧杰 申震 
吉林省自然科学基金(20210101256JC)。
据2020年全球癌症统计分析发现,结直肠癌已成为世界第三大常见肿瘤,发病率占所有癌症中的10%[1]。结直肠癌的发生发展过程涉及多种因素的相互作用,包括环境因素、生活习惯、遗传因素等,致多基因改变最终癌变。从分子水平来看,微卫星是DN...
关键词：癌变过程 结直肠癌 DNA基因 微卫星重复 简单重复序列 DNA复制 环境因素 统计分析 
沈承勇研究员团队揭示小片段DNA重复序列异常扩增疾病多肽聚集体清除机制
《浙江大学学报（医学版）》2021年第3期395-395,共1页
染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)等,多数表现为运动障碍。其中ALS/FTD患者C9ORF72基因内含子...
关键词：脊髓小脑共济失调 亨廷顿舞蹈症 额颞叶痴呆 运动障碍 微卫星重复 重复序列 肌肉疾病 聚集体 
单管5色荧光标记QF—PCR在常见染色体数目异常检测中的研究被引量：7
《中华检验医学杂志》2017年第1期50-54,共5页陈雁 朱宇宁 吕时铭 
目的评估单管5色荧光标记荧光定量PCR（QF—PCR）技术在常见染色体数目异常检测中的价值，以期优化产前诊断方案、缩短诊断周期。方法回顾性和前瞻性结合的临床对比研究。选取2013年8月至2015年9月于浙江大学医学院附属妇产科医院就诊的...
关键词：非整倍性 染色体畸变 聚合酶链反应 产前诊断 微卫星重复 
短串联重复序列基因座Penta D和Penta E与主动攻击行为的关联研究被引量：2
《中华精神科杂志》2014年第1期39-43,共5页杨春 巴华杰 余海鹰 赵汉清 过伟 高志勤 
2013年南京军区医学科技创新课题（MS016）
目的探讨主动攻击行为与相关短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因座PentaD、PentaE的关联情况。方法运用PowerPlex16HSSystem荧光标记复合扩增体系对307例主动攻击行为罪犯（研究组）与459名非攻击行为健康个体（对照组）...
关键词：主动攻击型人格障碍 微卫星重复 多态现象 遗传 病例对照研究 
多重置换扩增结合短串联重复序列在植入前遗传学诊断中的应用被引量：13
《北京大学学报（医学版）》2013年第6期852-858,共7页沈晓婷 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 邢卫杰 周灿权 
广东省自然科学基金博士启动项目(S2013040014613;S2012040006785)资助~~
目的：探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）结合短串联重复序列多态性在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中的应用。方法：采用多重置换扩增对单细胞进行全基因组扩增，针对单基...
关键词：植入前诊断 基因扩增 微卫星重复 
短串联重复序列基因座CSF1PO和FGA杂合度与攻击行为关系的研究
《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》2013年第6期25-28,共4页杨春 巴华杰 余海鹰 赵汉清 张书友 高志勤 
南京军区医学科技创新课题(MS016)
目的探讨短串联重复序列基因座杂合度与攻击行为的关系。方法运用PowerPlex18D System荧光标记复合扩增试剂盒对525例攻击行为军人个体(包括276例主动攻击行为个体和249例被动攻击行为个体)与313例对照样本个体外周静脉血进行PCR复合扩...
关键词：被动攻击型人格障碍 染色体 人 微卫星重复 串联重复序列 杂合度 
微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究
《国际检验医学杂志》2013年第21期2806-2807,共2页于丽丽 
目的探讨微卫星DNA与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法将64例COPD患者作为COPD组,以100例健康者作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)-短串联重复序列(STR)复合扩增技术对受检者的D18S51、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1...
关键词：微卫星重复 肺疾病 慢性阻塞性 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 
男性主动攻击行为与D2S1338、D19S433基因座的关联研究被引量：2
《中华行为医学与脑科学杂志》2013年第2期127-130,共4页杨春 巴华杰 余海鹰 高志勤 赵汉清 过伟 
目的探讨男性主动攻击行为与D2S1338、D19S433基因座的关联情况。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对江苏地区187例男性主动攻击行为者（研究组）和459例健康男性（对照组）的外周静脉血样进行D2S1338、D19S433基因座的基因型分析，并...
关键词：主动攻击行为 染色体 人 微卫星重复 多态现象 遗传 病例对照研究 
中华民族D3S1358、vWA基因座的空间地理分布
《现代医药卫生》2012年第23期3535-3536,3539,共3页武红艳 柯伟力 王克杰 
新乡医学院2012年教育教学改革研究项目(2012-38)
目的运用地理信息系统(GIS)的理论和方法分析中国87个人群常染色体D3S1358、vWA基因座的空间群体遗传结构,为研究中华民族的起源、人口迁移、考古以及民族融合等群体遗传学和人类学问题提供分子生物学依据。方法应用主成分分析(PCA)方法...
关键词：地理学 信息系统 基因型 序列分析 遗传学 群体 重复序列 核酸 微卫星重复 主成分分析空间群体遗传结构 
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