沈承勇研究员团队揭示小片段DNA重复序列异常扩增疾病多肽聚集体清除机制  

出　　处：《浙江大学学报（医学版）》2021年第3期395-395,共1页Journal of Zhejiang University(Medical Sciences)

摘　　要：染色质基因组内小片段DNA重复序列异常扩增(又称微卫星重复扩增)常常导致一系列神经或肌肉疾病,如脊髓小脑共济失调症、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)等,多数表现为运动障碍。其中ALS/FTD患者C9ORF72基因内含子存在大量异常重复的GGGGCC序列,是目前最常见的致病因素。

关 键 词：脊髓小脑共济失调 亨廷顿舞蹈症 额颞叶痴呆 运动障碍 微卫星重复 重复序列 肌肉疾病 聚集体 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]