肌肉疾病

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GBE1基因变异致新生儿糖原累积病Ⅳ型1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期180-181,共2页冯晶晶 刘文强 王军 徐艳 
徐州医科大学附属医院结对帮扶科研项目(SHJDBF-2024220)。
糖原累积病Ⅳ型为常染色体隐性遗传病, 由糖原分支酶基因GBE1变异导致肝脏或其他组织糖原分支酶缺乏引起。本文报道1例新生儿期起病、以肌无力、肌张力低、不能建立自主呼吸、反应差为主要临床表现的糖原累积病Ⅳ型患儿, 加强临床医生...
关键词：糖原累积病Ⅳ型 神经肌肉疾病 基因变异 肌无力 预后不良 
系统性淀粉样变性中骨骼肌淀粉样物质沉积与淀粉样变性肌病
《中华神经科杂志》2025年第2期119-122,共4页徐静文 焉传祝 
系统性淀粉样变性是一种由错误折叠蛋白沉积引起的疾病,常影响多个器官,包括心脏、肾脏等。淀粉样变性肌病是其中一种表现,但一直被认为是罕见的。然而,近来有研究发现,在既无肌无力症状也无肌酸激酶升高的患者中,其骨骼肌也存在淀粉样...
关键词：淀粉样变性 肌 骨骼 神经肌肉疾病 
2023年美国胸科医师学会《神经肌肉疾病患者呼吸管理指南》解读
《中国循证医学杂志》2025年第1期95-101,共7页郭逸群 罗洋 沈曼 冯莉娟 宋玉荣 鲍利红 
神经肌肉疾病是一组影响运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌的疾病,可能导致呼吸肌受损和呼吸功能下降,严重影响患者生存质量。2023年3月,美国胸科医师学会发布了针对神经肌肉疾病患者呼吸管理的临床实践指南和专家小组报告...
关键词：临床实践指南 神经肌肉疾病 无创通气 肺功能测试 呼吸衰竭 睡眠呼吸障碍 气道廓清技术 
坐骨神经脉冲射频联合内热针肌筋膜松解治疗梨状肌综合征
《中国疼痛医学杂志》2024年第12期949-955,共7页马建云 陈亚南 郭晓丽 孙运中 王晓川 沈启明 赵雷 张赢 
苏州高新区医疗卫生科技计划项目(2020Q012)。
梨状肌综合征是疼痛科常见病多发病,以臀腿痛为主要表现,甚者可伴活动受限,是由梨状肌下孔内坐骨神经受压所致的一种神经肌肉疾病[1~3]。据统计,梨状肌综合征占臀部软组织损伤疾病15%~25%[4,5]。治疗不当或不及时可引起难治性疼痛或肌...
关键词：梨状肌综合征 神经肌肉疾病 脉冲射频 内热针 疼痛科 神经病理性疼痛 坐骨神经 松解治疗 
MTM1基因半合子突变致新生儿中央核肌病1例并文献复习
《国际儿科学杂志》2024年第12期860-864,共5页宋丽娟 罗吉平 毛劲 
四川省医学会四川省医学青年创新科研课题计划(Q22093)。
目的探讨新生儿中央核肌病的临床特征及预后。方法回顾性分析2023年12月在西昌市人民医院新生儿科诊治的1例因MTM1基因突变所致的新生儿中央核肌病的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“新生儿中央核肌病”、“新生儿神经肌肉疾病”、...
关键词：新生儿中央核肌病 新生儿神经肌肉疾病 肌张力低 临床表现 基因 
基于织物的柔性可穿戴上肢运动辅助系统设计
《机器人》2024年第6期692-702,712,共12页魏浩 张道辉 谷亚伦 李凯 任书恒 赵新刚 
国家自然科学基金(62273336,92048302,U20A20197,U22A2067);国家重点研发计划(2022YFF1202500,2022YFF1202502);辽宁省应用基础研究计划(2022JH2/101300256)。
神经性肌肉疾病以及关节性疾病容易导致上肢功能的运动障碍,然而现有的可穿戴机器人体型笨重、成本高昂,难以满足日常生活中运动辅助的需求。为此,本文基于轻质柔性的织物开发了一种便携舒适的柔性可穿戴上肢运动辅助系统,用于肩部和肘...
关键词：肌肉疾病 上肢运动辅助 柔性织物驱动器 柔性可穿戴机器人 
超越轮椅,神经肌肉疾病患者的社交与教育
《健康世界》2024年第11期61-62,共2页王芳萍 路新国 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)(SZGSPO12);深圳市“医疗卫生三名工程”项目资助(SZSM202311028);深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK033)。
“教师的职责是向学生提供学术技能和适应策略,以促进他们成为终身学习者。患有神经肌肉疾病的学生,在接受了适应策略后,可以更积极地参与课堂活动并在学业上取得优异成绩。神经肌肉疾病的表现多种多样,我们不应该忽略那些症状不明显的...
关键词：神经肌肉疾病 终身学习者 适应策略 参与课堂活动 教师的职责 学术技能 
探索康复医学新思路——东南大学附属中大医院康复医学科主任王红星
《中国科技成果》2024年第22期34-34,共1页
王红星教授围绕国家健康战略和学科自身发展现状,专注于脑与脊髓损伤以及神经肌肉疾病导致的运动障碍、神经源性膀胱、疼痛等领域.通过神经电生理评估及功能影像技术,开展多模态精准中西医融合康复机制、康复技术与康复工程以及神经再...
关键词：神经肌肉疾病 康复医学 神经源性膀胱 康复技术 健康战略 康复工程 神经再生 神经电生理 
经鼻高流量支持下无气管插管深肌松麻醉行声带息肉摘除术一例
《临床麻醉学杂志》2024年第9期1005-1006,共2页杨小林 杨春 马才梅 任映梅 
患者,女,64岁,155 cm,65 kg,因“进行性声嘶1年”入院。患者平素体健,否认心肺系统疾病、神经肌肉疾病、颅内神经系统疾病、胃-食管反流及误吸史。入院查体:体温36.8℃,HR 80次/分,RR 18次/分,BP 120/80 mmHg,MallampatiⅠ级,各系统查...
关键词：神经肌肉疾病 声带息肉摘除术 慢性喉炎 窦性心律 系统查体 定期复查 神经系统疾病 ST段改变 
2例糖原贮积病Ⅻ型患儿的基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1905-1909,共5页王力 倪金龙 李存宇 姜宝安 
目的探讨糖原贮积病Ⅻ型(GSDⅫ)患者的临床表现和基因突变特征。方法对滕州市妇幼保健院收治的2例GSDⅫ型病患的临床资料进行回顾性研究,通过靶向测序技术进行基因检测,并结合文献复习,归纳GSDⅫ型病患的临床症状和基因特性。结果2例病...
关键词：糖原贮积病Ⅻ型 神经肌肉疾病 醛缩酶A 基因突变 新生儿 
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