X连锁隐性遗传病

作品数：37被引量：39H指数：3
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伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第8期924-928,共5页吕丽娜 姚宇翔 朱柳燕 朱云霞 朱冰泉 
Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育...
关键词：Aarskog-Scott综合征 肌病 X连锁隐性遗传病 
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第1期1-6,共6页《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 曹雅 
国家重点研发计划(2021YFC1005300)。
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患...
关键词：杜氏肌营养不良 杜氏肌营养不良携带者 X连锁隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南 
1例疑似X连锁隐性遗传病女性患儿家系遗传学分析
《中国热带医学》2023年第2期210-214,共5页王丹虹 逯军 
目的对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后。方法女性患儿,20 d,因“皮肤黄疸20 d,针刺部位难止血”入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障...
关键词：血友病 X连锁隐性遗传病 染色体偏移失活 
婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2021年第3期246-248,共3页张银纯 李思涛 蔡尧 肖昕 郝虎 
广州市科技项目(201704020230)。
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)根据遗传方式等因素,可分为六种主要的亚型,其中以杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)最常见。DMD主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传病,已知抗肌萎...
关键词：杜氏肌营养不良 进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 DUCHENNE 遗传方式 X连锁隐性遗传病 婴幼儿期 DMD 
Menkes病的治疗研究进展被引量：2
《中国儿童保健杂志》2020年第7期763-765,779,共4页毛雨鸽 李永钦 秦炯 
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 X连锁隐性遗传病 
Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾
《中国药物与临床》2020年第10期1692-1694,共3页王蕾 张改秀 王丽花 
Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一...
关键词：临床医师 文献回顾 误诊病例 基因缺失 X连锁隐性遗传病 甘油激酶缺乏症 
婴儿Lowe综合征1例被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2019年第4期119-121,共3页宋媛媛 李桂梅 
Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基...
关键词：眼脑肾综合征 X连锁隐性遗传病 OCRL基因 先天性白内障 中枢神经系统病变 肾小管功能障碍 婴儿 
杜氏肌营养不良基因治疗策略研究进展被引量：1
《儿科药学杂志》2019年第2期64-66,共3页陈远春 宋燕 谭书江 
杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病,男性占绝大多数,女性常为携带者,活产男婴发病率为1/6000~1/3500,患病率为15/100000~20/100000,是已知患者人数较多的新发基因突变疾病之一[1-2]。患者...
关键词：杜氏肌营养不良 基因治疗 DUCHENNE X连锁隐性遗传病 心肺功能衰竭 基因突变 运动迟缓 步态异常 
儿童Lowe综合征2例报告被引量：2
《四川大学学报（医学版）》2019年第1期144-144,共1页高珊 李晶晶 林俊 
病例1,患儿,男,因“2岁8月龄不能独站独行、语言差”入院。患儿有双眼先天性白内障病史,家族史无异常。查体:神清,面容异常,眼球震颤。目光呆滞,喜无意识拍手,易激惹。注视、追视及追声欠佳。无意识发音,不能理解指令。竖头不稳,短暂抬...
关键词：Lowe综合征 X连锁隐性遗传病 OCRL基因 儿童 
杜氏肌营养不良基因治疗研究进展被引量：2
《中华儿科杂志》2017年第9期717-719,共3页崔思颖 蔡奥捷 孔祥东 
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传病,在活产男婴中的发生率为1/3 600～1/6 000.
关键词：杜氏肌营养不良 基因治疗 X连锁隐性遗传病 发生率 
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