进行性肌营养不良

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安徽省杜氏肌营养不良症患儿生命质量现状及影响因素分析
《中华全科医学》2025年第4期613-617,共5页巫洁 陈信 毛惠芳 程进 魏锁 王丽华 
安徽省高等学校省级质量工程项目(2022zmgj018)。
目的了解安徽省杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿生存现状及相关影响因素,为提高该人群的生命质量及制定相关健康管理制度提供参考。方法采取一次性横断面调查方式于2023年2-8月开展问卷调查收集符合标准的安徽省DMD患儿基本信息,采用儿...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 现状调查 生命质量 
以转氨酶升高为表现的进行性肌营养不良1例
《中国现代医药杂志》2025年第1期91-93,共3页郭思琪 周妮 王源媛 黄丽君 麦平 
肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起的一种隐性遗传肌肉退行性疾病,发病率约为1/3500。除运动发育方面的异常表现外,肌营养不良通常伴随着血清酶以及转氨酶等酶的异常升高,且伴随疾病全程。本文通过1例确诊为进行性肌营养...
关键词：肌营养不良 转氨酶 肝脏穿刺活检 
不同分型进行性肌营养不良临床特点的研究进展被引量：1
《现代临床医学》2024年第5期372-374,共3页张霞 王惠萍 冯星星 
进行性肌营养不良(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病,根据PMD的不同临床特点及基因缺陷,将其分为假性肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、其他类型肌营养不良6种类...
关键词：进行性肌营养不良 遗传性肌肉变性疾病 分型 临床特点 
进行性肌营养不良与中医药治疗方法探讨
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第7期0130-0133,共4页蔡少鹏 
探讨补中益气汤加减与常规西药治疗进行性肌营养不良的临床疗效对比。方法 选取2023年1月至2023年12月我院60例符合纳入标准的进行性肌营养不良患者,随机分为治疗组和对照组,每组60例。对照组给予常规西药治疗,包括补充营养、对症支持等...
关键词：进行性肌营养不良 补中益气汤加减 西药治疗 疗效 
儿童进行性肌营养不良的临床特征分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第6期0052-0055,共4页冯莹 
分析儿童进行性肌营养不良(PMD)的临床特征。方法 回顾性分析我站2020年-2023年入托体检发现的11例PMD患者的临床资料,包括(1)临床症状:患者的年龄、性别,临床表现、家族史、智力情况,治疗前后患者10米步行时间和登梯时间。(2)心肌损伤...
关键词：进行性肌营养不良 四肢肌力 心肌酶谱 肌肉活检 
重视神经肌肉疾病的呼吸管理
《健康世界》2024年第4期47-48,共2页胡君 
2023年福建省自然科学基金科技计划项目(2023J01101)。
有这样一个群体,抬头、翻身、坐稳、站立、行走、呼吸新鲜空气这些稀乎平常的事情,对他们而言是巨大的挑战,因为他们身患神经肌肉疾病(neuromuscular disease,NMD)。NMD包括脊髓性肌肉菱缩症、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、进行性肌营...
关键词：神经肌肉疾病 疾病死亡率 继发性损害 呼吸功能障碍 进行性肌营养不良症 关节挛缩 肌无力 并发症的发生率 
营养指导, 神经肌肉疾病管理里的"大学问"
《健康世界》2024年第4期55-56,共2页谢佳倩 许莹 
福建省自然科学基金科技计划项目(2023J01101)。
小依依出生后不久发现四肢没有力气,全身软绵绵的,喝奶会呛,吸没有力气。家长带她到医院就诊,完善相关检查后,明确诊断为脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病(neuromuscular disor...
关键词：神经肌肉疾病 常染色体隐性遗传 营养指导 脊髓前角运动神经元 进行性肌营养不良症 重症肌无力 周围神经 明确诊断 
婴儿期进行性肌营养不良并心衰1例
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2303-2306,共4页娄美娜 王永丽 张英谦 
抗肌萎缩蛋白基因(DMD)突变可导致杜氏肌营养不良(DMD),该病是一种隐性遗传代谢病,临床表现为肌肉退行性病变,新生儿期由于肌肉病变不明显,常导致误诊、漏诊,本文报道了1例在新生儿期出现肌张力减低、心律失常、心功能不全等临床表现的...
关键词：DMD基因 肌营养不良 心力衰竭 
安效先教授运用加味金刚丸治疗儿科疑难病验案两则赏析
《浙江中医药大学学报》2023年第11期1311-1314,1322,共5页张丽 芮娜 刘昆 
中国中医科学院科技创新工程重大攻关项目(CI2021A02505);第六批北京市级中医药专家学术经验继承工作(京中医科字〔2022〕80号)。
[目的]总结安效先教授运用加味金刚丸治疗儿科疑难杂病的临床经验和学术观点,为临床选方用药提供借鉴。[方法]选取安师治疗发育迟滞、进行性肌营养不良验案2则,从中医病因病机、治则治法、方药详解和思路探析等方面,归纳总结安师治疗儿...
关键词：疑难病 验案 发育迟滞 进行性肌营养不良 加味金刚丸 名老中医经验 安效先 
沙海汶:杏林仁爱济苍生
《投资北京》2023年第10期74-79,共6页王璐 
沙海汶,1939年出生,回族。北京中医药大学东直门医院儿科专家,主任医师,教授、研究生导师,第四届“首都国医名师”。主持国家级重点课题,获北京中医药大学科技成果三等奖等多个国内外奖项。主编《小儿痿证》《沙海汶医论医话医讯集》《...
关键词：进行性肌营养不良症 沙海汶 儿科专家 北京中医药大学 科技成果 济苍生 学术论文 中医药论治 
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