检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]福建医科大学附属协和医院营养科
出 处:《健康世界》2024年第4期55-56,共2页Health World
基 金:福建省自然科学基金科技计划项目(2023J01101)。
摘 要:小依依出生后不久发现四肢没有力气,全身软绵绵的,喝奶会呛,吸没有力气。家长带她到医院就诊,完善相关检查后,明确诊断为脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)。SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病(neuromuscular disorder,NMD)。NMD的种类很多,是一组由于脊髓前角运动神经元、周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌受损所致的疾病,如SMA、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、进行性肌营养不良症等。
关 键 词:神经肌肉疾病 常染色体隐性遗传 营养指导 脊髓前角运动神经元 进行性肌营养不良症 重症肌无力 周围神经 明确诊断
分 类 号:R74[医药卫生—神经病学与精神病学]
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