儿童Lowe综合征2例报告  

作　　者：高珊 李晶晶[2] 林俊[2] 

机构地区：[1]广州医科大学附属武警广东省总队医院中医康复科,广州510507 [2]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)康复医学科,武汉430016

出　　处：《四川大学学报（医学版）》2019年第1期144-144,共1页Journal of Sichuan University(Medical Sciences)

摘　　要：病例1,患儿,男,因“2岁8月龄不能独站独行、语言差”入院。患儿有双眼先天性白内障病史,家族史无异常。查体:神清,面容异常,眼球震颤。目光呆滞,喜无意识拍手,易激惹。注视、追视及追声欠佳。无意识发音,不能理解指令。竖头不稳,短暂抬头,独坐2~3 min。不能爬、站及行走。病例2,患儿,男,因“2岁5月龄不能独站独行、注视差”入院。

关 键 词：Lowe综合征 X连锁隐性遗传病 OCRL基因 儿童 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]