婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习  

作　　者：张银纯 李思涛[1] 蔡尧[1] 肖昕[1] 郝虎[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第六医院儿科,广州510655

出　　处：《中国小儿急救医学》2021年第3期246-248,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：广州市科技项目(201704020230)。

摘　　要：进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)根据遗传方式等因素,可分为六种主要的亚型,其中以杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)最常见。DMD主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传病,已知抗肌萎缩蛋白基因是目前人类最大的基因.

关 键 词：杜氏肌营养不良 进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 DUCHENNE 遗传方式 X连锁隐性遗传病 婴幼儿期 DMD 

分 类 号：R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]