Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾  

作　　者：王蕾[1] 张改秀[1] 王丽花[1] 

机构地区：[1]山西省儿童医院内分泌遗传代谢科,太原030013

出　　处：《中国药物与临床》2020年第10期1692-1694,共3页Chinese Remedies & Clinics

摘　　要：Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病。现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识。

关 键 词：临床医师 文献回顾 误诊病例 基因缺失 X连锁隐性遗传病 甘油激酶缺乏症 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]