直接测序

作品数：270被引量：930H指数：15
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HLA-B位点等位基因丢失一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期47-51,共5页何柳媚 全湛柔 钟艳平 邹红岩 
深圳市医学重点学科(SZXK070);深圳市医疗卫生三名工程项目(SZSM201811092)。
目的探讨1个家系的HLA-B基因的碱基缺失情况。方法选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象,应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直接测序法(PCR-SBT)对该家系进行人类...
关键词：HLA-B基因 碱基缺失 PCR-序列特异性寡核苷酸探针 PCR-直接测序法 二代测序 
湖南地区携带HLA-B*27꞉04等位基因人群与强直性脊柱炎的易感性具有强相关性
《中南大学学报（医学版）》2023年第12期1804-1811,共8页陆小芳 万玲 邹凯文 谭亮 朱权 刘荣娇 尹湘丽 宋子璇 位磊艳 向芷青 邹义洲 
supported by the National Natural Science Foundation of China(82171763).
目的:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B27是强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感等位基因,HLA-B27抗原分型是临床诊断AS的重要指标,但目前的分型方法如序列特异引物聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction...
关键词：强直性脊柱炎 人类白细胞抗原-B*27:04 遗传易感性 聚合酶链反应直接测序分型法 
蛋白C-1641A/-1654C单倍型与脓毒症凝血功能的相关性研究被引量：2
《中华急诊医学杂志》2022年第6期773-776,共4页张艳 叶慧 陈齐兴 舒强 
浙江省科技计划项目(2022C03163)。
目的探讨蛋白C -1641A/-1654C单倍型与中国汉族脓毒症患者凝血功能紊乱的相关性。方法采用直接测序法检测脓毒症患者蛋白C -1641A>G (rs1799809)和-1654C>T(rs1799808)位点的基因型, 分析其单倍型并根据单倍型分为两组, -1641A/-1654C(...
关键词：脓毒症 活化蛋白C 直接测序 单倍型 相关性分析 凝血功能紊乱 血小板计数 部分活化凝血活酶时间 
MSTN基因对鹅体重遗传效应分析被引量：1
《黑龙江畜牧兽医》2022年第5期46-51,共6页赵秀华 孙晶 李满雨 孙金艳 富相奎 刘国君 
财政部和农业农村部:国家现代农业产业技术体系项目(CARS-42-24);黑龙江省科研院所科研业务费项目(CZKYF2021B003)。
为了研究鹅肌肉生长抑制素(myostatin, MSTN)基因的多态性及其与体重的关系,试验采用DNA直接测序技术,检测莱茵鹅和籽鹅MSTN基因的单核苷酸多态性(SNPs)位点,应用PopGen32和PIC-CALC软件计算遗传多态参数及进行卡方适合性检验,利用SPSS ...
关键词：鹅 MSTN基因 单核苷酸多态性 体重 DNA直接测序 
琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白表达缺陷与基因突变的关系
《中华病理学杂志》2021年第6期661-663,共3页张亚娟 成元华 张钟凤 郭立新 李梁和 
贵州省科技计划(黔科合SY字(2011)3062号);贵州省科学技术基金(黔科合J字(2009)2187号);贵阳市科学技术计划项目((2009)筑科农合同字第3-020号)。
目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况;聚合酶...
关键词：胃肠道间质瘤 副神经节瘤 琥珀酸脱氢酶 DNA直接测序 基因突变 突变情况 肿瘤转移 缺陷型 
非小细胞肺癌细胞学样本分子病理学检测现状被引量：2
《现代实用医学》2021年第5期568-570,共3页徐海苗 童卫青 
肺癌样本的分子检测目前主要应用组织样本进行检测,是目前驱动基因检测的金标准。常用检测方法包括直接测序法、PCR、荧光原位杂交(FISH)及高通量二代测序(NGS)等。然而,细胞学样本作为非小细胞肺癌(NSCLC)病理学样本的重要组成部分,常...
关键词：转移性肺癌 中晚期肺癌 样本来源 分子病理学 标本来源 驱动基因 直接测序法 分子检测 
单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例
《中华口腔医学杂志》2021年第2期207-209,共3页施亚君 左伟 张莹莹 孙淼 钱蕴珠 
国家自然科学基金(81570960,81801025);苏州市科技发展计划(SS2019062);苏州市卫生青年骨干人才“全国导师制”培训项目(2019);苏州大学附属第二医院科教兴院人才托举项目(XKTJ-RC202006)。
苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例,患者先天缺失恒牙16颗,其他系统无异常,其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血,提取DNA,采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等...
关键词：多数牙缺失 序列治疗 先天缺失 单纯型 外祖父母 基因突变检测 直接测序 新突变 
直接测序法构建圈养大熊猫MHC遗传档案
《四川动物》2021年第1期46-52,共7页朱英 李裕冬 何鸣 胡兰 吴虹林 
濒危动物保育关键技术及科普旅游示范项目(四川省科学技术厅省院省校科技合作研发项目:2018JZ0009);大熊猫保育关键技术应用示范项目(峨眉山市科技局重点项目)。
主要组织相容性复合体(MHC)基因的遗传参数是濒危动物圈养遗传管理的重要参考依据。本研究通过建立MHC基因分型的直接测序方法,对中国大熊猫保护研究中心圈养的91只大熊猫Ailuropoda melanoleuca进行了3个Ⅰ类MHC基因(Aime-C、Aime-I、A...
关键词：大熊猫 MHC基因 遗传管理 PCR测序法 
罗氏沼虾SNP标记筛选及不同群体的遗传多样性被引量：3
《水产学报》2020年第8期1249-1263,共15页周晓敏 戴习林 
上海市虾类产业技术体系建设项目(沪农科产字[2014]第5号)。
罗氏沼虾因其自身的生长优势,已成为我国重要的养殖虾类,为保证其养殖的持续健康发展,对其进行遗传多样性分析。利用罗氏沼虾性腺组织转录组测序结果,参考NCBI数据库,选取60个SNP位点,以马来西亚野生群体(MW)为样本,采用直接测序技术进...
关键词：罗氏沼虾 SNP 直接测序法 遗传多样性 
2个新的ABO血型等位基因的发现和序列分析被引量：11
《临床输血与检验》2020年第3期294-296,共3页尹志柱 田丰 孙国栋 燕锋 董姗姗 高洁 高丽星 
目的 探讨4例ABO血型正反定型不符标本的遗传背景。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;采用测序方法对7个外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验证实4例标本为ABO亚型,...
关键词：ABO亚型 血型血清学 直接测序 基因突变 
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