琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白表达缺陷与基因突变的关系  

Correlation between the expression defects of succinate dehydrogenase subunit protein and its gene mutation in succinate dehydrogenase-deficient gastrointestinal stromal tumors

作　　者：张亚娟 成元华 张钟凤 郭立新[2] 李梁和 Zhang Yajuan;Cheng Yuanhua;Zhang Zhongfeng;Guo Lixin;Li Lianghe(Department of Pathology,the Affiliated Hospital of Guizhou Medical University,Guiyang 550004,China;Department of Pathology,West China Hospital of Sichuan University,Chengdu 610041,China;Department of Gastrointestinal Surgery,Guizhou Cancer Hospital,Guiyang 550004,China)

机构地区：[1]贵州医科大学附属医院病理科,贵阳550004 [2]四川大学华西医院病理科,成都610041 [3]贵州省肿瘤医院胃肠外科,贵阳550004

出　　处：《中华病理学杂志》2021年第6期661-663,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：贵州省科技计划(黔科合SY字(2011)3062号);贵州省科学技术基金(黔科合J字(2009)2187号);贵阳市科学技术计划项目((2009)筑科农合同字第3-020号)。

摘　　要：目的探讨琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)中SDH各亚单位蛋白的表达缺陷与相应基因突变之间的关系。方法运用免疫组织化学EnVision二步法检测171例GIST肿瘤组织中SDH各亚单位蛋白的表达情况;聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA直接测序检测筛选出的SDH缺陷型病例相应外显子的突变情况并随访。结果171例GIST中,SDHB蛋白表达缺陷(阴性)共9例,占5.3%(9/171);SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例,占1.2%(2/171);未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例。9例SDHB蛋白表达缺陷(阴性)病例中,7例PCR扩增并测序成功,其中4例均发生SDHB外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变;1例为外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变及外显子4c.334G>T(p.Ala112Pro)错义突变双打击;1例为外显子1c.18C>A(p.Ala6=)同义突变及外显子6c.553delG(p.Glu185Serfs*35)缺失突变双打击;1例外显子7c.677-678insTC(p.Thr227 Profs*22)插入突变;其余基因外显子均为野生型序列。共5例获访,1例于术后8个月死亡(死因不明);4例无肿瘤转移和复发。患者本人及其家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。结论SDH缺陷型GIST其蛋白表达缺陷与基因突变之间具有一定的关系,需对SDH蛋白表达缺陷(阴性)病例进行相关基因检测,以进一步指导治疗。

关 键 词：胃肠道间质瘤 副神经节瘤 琥珀酸脱氢酶 DNA直接测序 基因突变 突变情况 肿瘤转移 缺陷型 

分 类 号：R735[医药卫生—肿瘤]