单纯型多数牙缺失的PAX9基因新突变一例  

Identification of a novel mutation of the PAX9 gene and clinical treatment in a nonsyndromic oligodontia family

作　　者：施亚君 左伟 张莹莹 孙淼[2] 钱蕴珠[1] Shi Yajun;Zuo Wei;Zhang Yingying;Sun Miao;Qian Yunzhu(Center of Stomatology,The Second Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215004,China;Institute for Fetology,The First Affiliated Hospital of Soochow University,Suzhou 215006,China)

机构地区：[1]苏州大学附属第二医院口腔中心,215004 [2]苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所,215006

出　　处：《中华口腔医学杂志》2021年第2期207-209,共3页Chinese Journal of Stomatology

基　　金：国家自然科学基金(81570960,81801025);苏州市科技发展计划(SS2019062);苏州市卫生青年骨干人才“全国导师制”培训项目(2019);苏州大学附属第二医院科教兴院人才托举项目(XKTJ-RC202006)。

摘　　要：苏州大学附属第二医院口腔中心收治单纯型多数牙缺失1例,患者先天缺失恒牙16颗,其他系统无异常,其母与患者有相似表型。收集患者、患者父母及外祖父母外周血,提取DNA,采用PCR结合直接测序进行PAX9、MSX1、WNT10A、WNT10B、AXIN2和EDA等候选基因突变检测,PCR-Sanger测序发现PAX9基因的起始密码子存在1个杂合突变,即NM006194.3(PAX9):c.2T>C(p.Met1Thr),使起始密码子突变为苏氨酸,患者母亲有相同突变,可能是该患者先天单纯型多数牙缺失的遗传致病原因。患者拔除口内滞留乳牙后进行正畸-修复序列治疗,疗效满意。

关 键 词：多数牙缺失 序列治疗 先天缺失 单纯型 外祖父母 基因突变检测 直接测序 新突变 

分 类 号：R781[医药卫生—口腔医学]