新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究  

Study on the mutations of phenylalanine hydroxylase gene in the region of Xinjiang Uighurs

作　　者：王慧琴[1] 补娟[1] 赵宗峰[1] 张晓玲[1] 依布拉音[1] 张艳君[1] 吴卫东[1] 

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院临床医学研究中心,新疆乌鲁木齐830000

出　　处：《中华疾病控制杂志》2016年第1期99-100,106,共3页Chinese Journal of Disease Control & Prevention

基　　金：新疆维吾尔自治区人民医院基金(20060202)

摘　　要：目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考。方法应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对新疆确诊的22例维吾尔族PKU患儿PAH基因13个外显子区域及内含子衔接区进行基因突变分析。结果在22例患儿的22对PAH等位基因中共检测到了16种突变,64个PAH基因突变位点,分别为位于外显子3、5、6、7、11、12及内含子2、3、10、12区域;其中第7外显子p.Val245Val(c.735G>A)静默突变位点占此次检出突变位点比例最高,为77.27%(17/22)。结论明确了新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿PAH基因的突变种类和特征,为深入研究维吾尔族家系苯丙酮尿症奠定基础。

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变 

分 类 号：R181[医药卫生—流行病学]