张垒

作品数：7被引量：28H指数：2
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供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
发文主题：新生儿PKU苯丙酮尿症新生儿疾病筛查遗传代谢病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》《航空航天医学杂志》《检验医学与临床》更多>>
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二代测序技术在苯丙酮尿症基因突变检测中的应用
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第1期0047-0050,共4页欧阳运佳 张垒 张莉 马坤 
本研究旨在利用二代测序技术对苯丙酮尿症(PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行全面检测,以评估其在临床应用中的潜在价值。方法 采用多重PCR技术对PAH基因的全部外显子和调控区进行富集,随后使用二代测序技术来检测突变位点,还采用S...
关键词：二代测序技术 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 
荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症大样本筛查中的应用
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第11期17-19,共3页马坤 黄和缓 张垒 欧阳运佳 
分析荧光分析法用于筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)大样本中价值。方法 50万新生儿为样本,时间2022年1月-2022年12月,均开展荧光分析法检验,分析荧光分析法检验结果。结果化学荧光法筛查50万新生儿大样本,筛出23例PKU患儿,检出率为4.6/10万(...
关键词：新生儿PKU 荧光分析法 疾病筛查 
生化标本临床检验异常的原因及检验前质量控制研究
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第10期50-53,共4页张垒 马坤 欧阳运佳 张莉 
探讨生化标本临床检验异常影响因素与检验前质量管控策略。方法 68例生化检验患者为样本,时间2022年6月-2023年6月,随机分组,A组实施检验前质量控制,B组常规生化检验,对比两组检验结果失误率及受检者满意度差异。结果 A组检验结果失误率...
关键词：生化检验 检验结果影响因素 检验前质量控制 
PKU和TSH在新生儿疾病筛查中的应用价值探析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第10期22-24,共3页张莉 杨海超 欧阳运佳 马坤 张垒 
分析新生儿疾病筛查期间PKU及TSH筛查价值。方法 抽选80000例新生儿为样本,时间2021年1月-2022年12月,以苯丙氨酸指标对PKU进行筛查,以TSH指标对甲状腺功能低下症进行筛查,分析筛查结果。结果 2021年度筛查40000例,召回640例(1.60%)、...
关键词：新生儿疾病筛查 TSH PKU 筛查价值 
唐氏综合征产前筛查研究进展被引量：2
《航空航天医学杂志》2020年第12期1496-1497,共2页马坤 马胜举 倪敏 张垒 欧阳运佳 赵德华 
唐氏综合征是由染色体异常引发的儿科常见疾病,可直接影响患儿正常生长发育,甚至造成智力水平低下,给患儿家庭与社会带来较大负担,同时提升致残、致死率,受到医疗界重点关注。目前临床尚无特效治疗方案,因此加强疾病产前筛查具有重要意...
关键词：产前筛查 新生儿 唐氏综合征 孕妇 
河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病筛查回顾性分析被引量：26
《检验医学与临床》2020年第14期1965-1968,共4页马胜举 赵德华 马坤 倪敏 王丽雯 欧阳运佳 张垒 张小安 
2019年河南省医学教育研究项目(Wjlx2019050);河南省科技攻关计划项目(172102310646);郑州市协同创新重大专项(18XTZX12009)。
目的了解河南省2013-2019年新生儿遗传代谢病的患病情况。方法选择2013年1月至2019年8月于河南省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查的850486例新生儿为研究对象,采用非衍生化串联质谱技术对36种遗传代谢病进行筛查,包括氨基酸代谢...
关键词：非衍生化串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿 筛查 
新生儿轻度高苯丙氨酸血症的转归探讨
《中国妇幼保健》2014年第25期4106-4107,共2页孟云 刘锐娟 贾晨路 张垒 倪敏 张展 
目的：探讨高苯丙氨酸血症（HPA）患儿的转归与结局,为进一步做好治疗工作提供依据。方法：对确诊阳性、血苯丙氨酸（Phe）浓度为120-360μmol/L的患儿应用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析等鉴别诊断实验或...
关键词：高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 
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