陈佳

作品数：12被引量：27H指数：4
导出分析报告
供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
发文主题：遗传学检测胚胎植入前测序技术妊娠率胎儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《实验与检验医学》《中华生殖与避孕杂志》《江西医药》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测
《中华生殖与避孕杂志》2024年第4期409-412,共4页邢根宝 陈佳 田莉峰 
江西省自然科学基金(20232BAB206028)。
目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染...
关键词：复杂性染色体重排 复发性流产 胚胎植入前遗传学检测 
单精子测序技术在一个脊髓性肌肉萎缩症家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期148-154,共7页陈佳 吴兴武 陈格 马鹏鹏 卢婉 黄志辉 辛才林 赵琰 伍琼芳 刘艳秋 
江西省卫生健康委科技计划(202130825)。
目的探讨单精子测序技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)家系胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)中的应用价值。方法选取2020年6月于江西省妇幼保健院就诊的一个生育过2例SMA患儿(均已夭折)的家系作为研究对象,利用机械制动法分离11份单精子样...
关键词：脊髓性肌肉萎缩症 胚胎植入前遗传学检测 单精子测序 等位基因脱扣 
极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
《中华生殖与避孕杂志》2023年第1期78-83,共6页陈佳 吴兴武 田莉峰 陈格 黄志辉 辛才林 赵琰 刘艳秋 伍琼芳 
江西省卫生健康委科技计划项目(202130825)。
目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者,应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射(int...
关键词：Van der Woude综合征 新发变异 胚胎植入前遗传学检测 极体测序 等位基因脱扣 
极体活检在胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值被引量：1
《中华生殖与避孕杂志》2022年第11期1146-1151,共6页陈佳 伍琼芳 
极体是卵母细胞减数分裂的副产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质,对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点,是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplanta...
关键词：极体 胚胎植入前遗传学检测 活检 单基因病 染色体非整倍体 染色体结构重排 
QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告
《实验与检验医学》2022年第5期547-549,553,共4页罗海艳 邹永毅 阳彦 陈佳 黄婷 刘艳秋 
国家自然科学基金地区科学基金项目,编号82160318;江西省卫生健康委科技计划项目,编号202211159。
目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指...
关键词：QF-PCR 快速产前诊断 母体细胞污染 性染色体数目异常 
一例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1360-1363,共4页陈佳 袁慧珍 谢康 郭珍 阳彦 邹永毅 陈格 刘艳秋 
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of ...
关键词：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 高氨血症 尿素循环障碍 NAGS基因 产前诊断 
卵巢储备正常患者体外受精-胚胎移植中使用早卵泡期长效长方案与拮抗剂方案临床结局的比较被引量：7
《江西医药》2020年第10期1354-1358,1376,共6页田莉峰 吴兴武 夏雷震 伍琼芳 陈佳 许定飞 胡毅娜 聂玲 
江西省卫生健康委科技计划课题,编号20191101。
目的比较早卵泡期长效长方案与拮抗剂方案在卵巢储备功能正常,行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕症患者中的临床疗效。方法将2018年5月至2020年1月招募的在江西省妇幼保健院辅助生殖中心就诊、符合入排标准的行体外受精-胚胎移植...
关键词：体外受精-胚胎移植 早卵泡期长效长方案 拮抗剂方案 妊娠率 
胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值被引量：5
《现代妇产科进展》2020年第10期770-772,共3页潘璐 刘艳秋 黄婷婷 周吉会 陈佳 
目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及...
关键词：右位主动脉弓 迷走左锁骨下动脉 拷贝数变异 染色体核型分析 染色体微阵列检测 
应用全外显子测序技术对一个丙酸血症家系进行基因分析及产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期751-754,共4页阳彦 刘艳秋 陈佳 罗海艳 
目的探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),用生物信息学软件对变异位点进行致病性分析,并对阳性位点进行S...
关键词：丙酸血症 PCCA基因 基因变异 产前诊断 
基于二代测序的植入前遗传学检测在71例染色体易位家系中的应用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期563-566,共4页阳彦 刘艳秋 马鹏鹏 陈佳 丁涛 
江西省卫健委科技计划(20181119)。
目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超...
关键词：植入前检测 染色体易位 二代测序 妊娠率 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部