胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值  

作　　者：潘璐 刘艳秋[1] 黄婷婷[1] 周吉会[1] 陈佳[1] 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院产前诊断中心,南昌330006

出　　处：《现代妇产科进展》2020年第10期770-772,共3页Progress in Obstetrics and Gynecology

摘　　要：目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P<0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性。当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助。

关 键 词：右位主动脉弓 迷走左锁骨下动脉 拷贝数变异 染色体核型分析 染色体微阵列检测 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]