性染色体数目异常

作品数：20被引量：26H指数：3
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相关作者：朱道方张颖唐亮查智健于德新更多>>
相关机构：厦门大学安徽医科大学第一附属医院中山大学吉林大学第一医院更多>>
相关期刊：《实验与检验医学》《宁夏医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》《临床泌尿外科杂志》更多>>
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QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母体性染色体数目异常3例报告
《实验与检验医学》2022年第5期547-549,553,共4页罗海艳 邹永毅 阳彦 陈佳 黄婷 刘艳秋 
国家自然科学基金地区科学基金项目,编号82160318;江西省卫生健康委科技计划项目,编号202211159。
目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母体性染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指...
关键词：QF-PCR 快速产前诊断 母体细胞污染 性染色体数目异常 
性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1149-1152,共4页丁旭锋 马年娣 史卿菁 夏欣一 李卫巍 
染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的...
关键词：性染色体数目异常 脐带血 实时荧光PCR-HRM技术 分子基因技术 缺陷综合防治 
性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展被引量：5
《临床检验杂志》2018年第11期841-844,共4页郑欣怡 周裕林 
国家自然科学基金面上项目(81572084);厦门市科技重大专项(3502Z20171006)
性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现...
关键词：性染色体数目异常疾病 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 染色体微阵列分析技术 荧光定量PCR技术 多重连接探针扩增技术 高通量测序技术 数字PCR技术 
性染色体数目异常七例
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期142-143,共2页李照侠 朱瑞芳 顾雷雷 张颖 薛原 李洁 
南京临床医学中心“南京妇产及遗传临床医学中心”江苏省妇幼保健项目（F201520）
例1孕妇，28岁，G1P0，孕17＋4周时因无创DNA产前检测结果提示性染色体异常高风险来我院就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认有家族遗传史、有毒有害物质接触史。此次为促排卵后（因卵泡不破裂）妊娠。行羊膜穿刺羊水细胞培养，
关键词：性染色体数目异常 性染色体异常 有毒有害物质 羊水细胞培养 家族遗传史 检测结果 近亲结婚 羊膜穿刺 
Turner综合征患者赠卵双胎妊娠一例的母儿结局及文献复习
《中华妇产科杂志》2016年第5期374-377,共4页王聪 吴庆华 史惠蓉 刘惠娜 
河南省医学科技攻关计划（201303022）
Turner综合征（Turner syndrome, TS）是最常见的性染色体数目异常导致的疾病，发生率约占活产女婴的1/2500[1]。2%～8%的TS患者能够自然受孕，且多数为45,X/46,XX嵌合体，孕后自然流产率也较高（45%）[2-3]，因此，近年来越来越多的TS...
关键词：Turner综合征 双胎妊娠 母儿结局 文献复习 患者 赠卵 体外受精-胚胎移植技术 性染色体数目异常 
一例XYY综合征和一例XXYY综合征发育和行为特征剖析
《教育生物学杂志》2015年第2期102-105,共4页杜晓娟 金星明 杨友 
上海市浦东新区科技发展基金(PKJ2013-Y63)
介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的基本能力。
关键词：性染色体数目异常 行为问题 社会认知水平 XYY综合征 XXYY综合征 
48,XX,Yqh-,Yqh-,inv(9)(p12q13综合征1例
《临床军医杂志》2015年第1期104-104,共1页肖金生 张玲 马芳芳 刘芳 
病人，男，21岁，未婚，身高167．00cm。未出现遗精及自然勃起现象，2013年5月来我院泌尿外科就诊。体格检查：外观正常，无乳房发育，阴毛稀少，小睾丸，智力较差。病人出生时母亲年龄35岁，父亲37岁。父母表型、智力均正常，且．非近...
关键词：原发性小睾丸 性染色体数目异常 Kinefelter综合征 
精原细胞瘤放疗前后精子性染色体数目异常的研究
《中国男科学杂志》2012年第12期30-33,共4页桂亚平 钱君海 乐威 吴登龙 章劲夫 
上海市科委引导项目资助（09411960100）;上海市教委创新重点项目资助（09ZZ31）
目的分析1例育龄男性睾丸精原细胞瘤术前和放疗后精子性染色体数目异常情况，评估其生殖遗传风险。方法收集患者手术前、术后放疗前和术后放疗2个月后的精子标本，运用荧光原位杂交技术对其精子性染色体进行分析，检测性染色体数目异常...
关键词：精原细胞瘤 放射疗法 精子 性染色体畸变 
Klinefelter综合征合并CYPl7A1基因杂合突变一例报道
《中华内分泌代谢杂志》2012年第9期765-766,共2页孙艳 汪艳丽 
Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式．17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为CYP17A1基因突变所致，是先天性肾上腺增生的少见类型。
关键词：KLINEFELTER综合征 CYP17A1基因 基因突变 常染色体隐性遗传性疾病 17Α-羟化酶缺陷症 性染色体数目异常 男性性腺功能减退 先天性肾上腺增生 
男性肾透明细胞癌性染色体数目异常及其临床意义
《临床泌尿外科杂志》2010年第6期419-423,共5页朱道方 查智健 于德新 方卫华 江山 施浩强 廖贵益 唐亮 
目的:探讨性染色体数目异常与男性肾透明细胞癌病理分级及临床分期之间的关系。方法:将20例男性肾透明细胞癌按照病理分级和临床分期分组,并选择5例正常肾组织作为阴性对照,用荧光原位杂交技术分析各例肿瘤细胞及对应癌旁细胞性染色体...
关键词：肾细胞癌 荧光原位杂交技术 染色体 
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