Klinefelter综合征合并CYPl7A1基因杂合突变一例报道  

One case of Klinefelter＇s syndrome with CYPI7A, gene heterozygote mutation

作　　者：孙艳[1] 汪艳丽[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院干部病房内分泌科,合肥230022

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2012年第9期765-766,共2页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式．17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为CYP17A1基因突变所致，是先天性肾上腺增生的少见类型。

关 键 词：KLINEFELTER综合征 CYP17A1基因 基因突变 常染色体隐性遗传性疾病 17Α-羟化酶缺陷症 性染色体数目异常 男性性腺功能减退 先天性肾上腺增生 

分 类 号：R588.1[医药卫生—内分泌]