遗传性抗凝血酶缺陷症

作品数：24被引量：42H指数：5
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王学锋丁秋兰王鸿利戴菁王明山更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院温州医科大学吉林大学第一医院中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《世界临床药物》《中国实验诊断学》《血栓与止血学》更多>>
相关基金：温州市科技计划项目温州市科技局资助项目上海市自然科学基金山东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
SERPINC1基因变异所致遗传性抗凝血酶缺陷症家系的临床表型和遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期312-316,共5页陈迎迎 姚雅婷 李婷 舒旷怡 杨啸 李姗姗 王晓欧 王锦院 张婷 江明华 
浙江省自然科学基金(LY20H200002);浙江省医药卫生科技项目(2016RCA023)。
目的分析1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2020年6月"因反复多部位形成静脉血栓"就诊于温州医科大学附属第二医院的1对AT先证者及其家系成员的临床资料。用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及家...
关键词：血液凝集障碍 遗传性 遗传性抗凝血酶缺陷症 SERPINC1基因 基因变异 
妊娠合并抗凝血酶缺陷症的基因检测和分析
《检验医学》2024年第2期132-137,共6页王怡 吴瑛婷 陈慧芬 李国华 鲍时华 戴菁 王学锋 
目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤...
关键词：SERPINC1基因 易栓症 遗传性抗凝血酶缺陷症 妊娠 
1例SERPINC1基因p.G180E变异致复发性流产分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2291-2294,共4页林国 章林华 谢耀盛 谢海啸 
温州市科技计划基金项目(Y20220126)。
目的 对1个SERPINC1基因杂合变异导致遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型和基因型分析,探讨变异基因与复发性流产的关系。方法 家系3代共7人,检测其AT活性(AT activity,AT:A)和AT抗原(AT antigen,AT:Ag)等指标,并提取相应外周血DNA进...
关键词：遗传性抗凝血酶缺陷症 基因变异 复发性流产 血栓形成 
一例遗传性抗凝血酶缺陷症患者下肢深静脉血栓形成的分析
《中国卫生检验杂志》2023年第6期695-698,共4页应芙蓉 徐琦煜 谢耀盛 谢海啸 杨丽红 
温州市科技计划基金(Y20210111)。
目的探讨一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征和基因型。方法分别用发色底物法和ELISA法测定先证者的AT活性(AT∶A)和AT抗原(AT∶Ag)水平。采用直接测序法分析SERPINC1基因。借助生物信息学软件辅助分析突变对蛋白功能的影响。...
关键词：遗传性抗凝血酶缺乏症 基因突变 蛋白质模型 静脉血栓形成 
一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析
《温州医科大学学报》2022年第12期993-998,共6页周星星 谢耀盛 谢海啸 王明山 
温州市基础性科研项目(Y20190464);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的:对一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行凝血指标和基因表型分析,初步探讨其分子发病机制。方法:在Stago仪器上检测家系各成员外周血的血浆AT活性(AT:A)、AT抗原(AT:Ag)等凝血指标;提取外周血DNA并测序,定位基因突变...
关键词：遗传性 抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 
1例遗传性抗凝血酶缺陷症导致复发性流产分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第1期84-87,共4页龚钰翔 邓雨萍 朱嘉晋 周星星 王明山 吴文鹤 
国家自然科学基金(81670712);温州市科技计划基金(Y20190464)。
目的对1个新的SERPINC1基因杂合错义突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨此基因突变与复发性流产的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料(共3代5人);检测先证者及家系成员的抗凝血酶活性(antithrombin ac...
关键词：遗传性抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 复发性流产 
抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1250-1252,共3页杨啸 舒旷怡 陈洁 李帆帆 王晓欧 杨威 姚雅婷 艾心怡 陈碧 江明华 
浙江省自然科学基金(LY20H200002);浙江省医药卫生科技项目(2016RCA023,2015KYA155);台州市科技计划项目(1902KY72)。
目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件...
关键词：抗凝血酶 AT基因 基因变异 血栓形成 
一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析被引量：6
《中华血液学杂志》2020年第7期589-592,共4页徐琦煜 金艳慧 郑晓勇 杨丽红 李小龙 张海月 王明山 
温州市科技局项目(Y20190471)。
抗凝血酶(AT)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,通过结合活化凝血因子Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ等丝氨酸蛋白酶活性中心的丝氨酸残基达到抗凝目的[1]。合成抗凝血酶蛋白的基因SERPINC1位于人类染色体1q25.1,长约13480 bp。成熟的抗凝血酶是由432个氨...
关键词：凝血因子Ⅱ 常染色体显性遗传 抗凝血酶活性 丝氨酸蛋白酶抑制剂 人类染色体 氨基酸构成 基因突变分析 活性中心 
两个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期145-149,共5页郝秀萍 金艳慧 程晓丽 杨丽红 朱丽青 王明山 
温州市科技计划项目（Y20150302）
目的对两个遗传性抗凝血酶（antithrombin，AT）缺陷症家系进行表型诊断和基因分析，探讨其分子发病机制。方法检测2例先证者及其家系成员凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、抗凝血酶活性（antithrombinacti...
关键词：抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 
遗传性抗凝血酶缺陷症研究进展被引量：3
《临床检验杂志（电子版）》2015年第3期938-940,共3页邸平 王成彬 
AT缺陷是静脉血栓栓塞的主要遗传性危险因素,AT缺陷能够使血栓形成的危险增加数十倍,主要表现为静脉血栓的形成,多发生在下肢深静脉,其次为髂静脉,肠系膜静脉,动脉血栓少见。约2/3患者首次发病在10-35岁之间,且常常是一种无症状疾病,首...
关键词：抗凝血酶 静脉血栓栓塞 易栓症 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部