一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析  

Phenotypic and genetic analysis of a pedigree with inherited antithrombin deficiency

作　　者：徐琦煜[1] 金艳慧[1] 郑晓勇 杨丽红[1] 李小龙[1] 张海月 王明山[1] Xu Qiyu;Jin Yanhui;Zheng Xiaoyong;Yang Lihong;Li Xiaolong;Zhang Haiyue;Wang Mingshan(Center of Laboratory Medcine,the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University,Wenzhou 325015,China)

机构地区：[1]温州医科大学附属第一医院医学检验中心,325015

出　　处：《中华血液学杂志》2020年第7期589-592,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：温州市科技局项目(Y20190471)。

摘　　要：抗凝血酶(AT)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,通过结合活化凝血因子Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ等丝氨酸蛋白酶活性中心的丝氨酸残基达到抗凝目的[1]。合成抗凝血酶蛋白的基因SERPINC1位于人类染色体1q25.1,长约13480 bp。成熟的抗凝血酶是由432个氨基酸构成的糖蛋白[2,3]。遗传性抗凝血酶缺陷症是常染色体显性遗传,根据血浆中抗凝血酶活性(AT∶A)和抗凝血酶抗原(AT∶Ag)水平可分为Ⅰ型(AT∶A与AT∶Ag同步减少)、Ⅱ型(AT∶Ag正常而AT∶A降低)[4]。

关 键 词：凝血因子Ⅱ 常染色体显性遗传 抗凝血酶活性 丝氨酸蛋白酶抑制剂 人类染色体 氨基酸构成 基因突变分析 活性中心 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]