东南亚缺失型

作品数：22被引量：70H指数：5
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相关作者：黄海龙徐两蒲林娜林元王燕更多>>
相关机构：福建医科大学广西壮族自治区妇幼保健院南方医科大学广西医科大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金福建省科技重大专项福建省自然科学基金福建省卫生厅医学创新课题更多>>
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胎儿α-地中海贫血无创基因检测的临床可行性研究被引量：1
《黑龙江医学》2022年第22期2704-2706,2710,共4页刘洁 王晓贤 林雨虹 林伟 
福州市科技局医疗卫生项目(2019-SZ-8)。
目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕...
关键词：巴氏胎儿水肿综合征 无创产前诊断 地中海贫血 东南亚缺失型 
1例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的报道被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1144-1146,共3页潘慧娟 吴爱金 杨兴龙 
目的报道我国首例异常血红蛋白合并东南亚缺失型地中海贫血的病例1例。方法在产前筛查中发现1例血红蛋白分析异常峰,即运用西森美康XN 1000进行血细胞分析、高效液相色谱法进行血红蛋白组分分析、采用聚合酶链反应(polymerase chain rea...
关键词：异常血红蛋白 东南亚型地中海贫血 Hb Matsue-Oki基因突变 
东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期血清铁蛋白水平变化及妊娠结局分析被引量：9
《海南医学》2021年第5期574-577,共4页罗李莉 梁旭霞 马艳华 黄尹 
广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研资助项目(编号:Z20180717)。
目的分析东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇孕期各阶段血清铁蛋白(SF)水平的变化情况及妊娠结局。方法选取2018年6月至2020年2月在广西壮族自治区人民医院产科门诊定期规范产检确诊为东南亚缺失型α-地中海贫血孕妇138例为观察组,同期规范...
关键词：东南亚缺失型α-地中海贫血 孕期 血清铁蛋白 血红蛋白 妊娠结局 
二代测序技术在东南亚缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第4期397-401,共5页何天文 周伟宁 卢建 李静姝 陈创奇 董云巧 杜丽 尹爱华 
国家重点研发计划项目(2016YFC1000703)。
目的探讨二代测序技术在东南亚缺失型(――^SEA)α珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)夫妇胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取1对2017年12月于广东省妇幼保健院就诊的东南亚缺失型α地贫不孕不育夫妇。选择――^SEA缺失...
关键词：二代测序 东南亚缺失型α地贫 植入前遗传学检测 
稀有型血红蛋白H病(--^SEA /-α^27.6)一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期755-755,共1页凌莉琴 陈豪 俞松良 刘超男 陈思 李勤 王旻晋 周静 
国家自然科学基金(81371878;81171651).
患儿男,6月龄。足月顺产,母乳喂养,无特殊病史。因"贫血3^+月"就诊。血常规:血红蛋白78 g/L(正常参考值105~142 g/L),平均红细胞体积52.5 fL(正常参考值68.0~86.0 fL),平均血红蛋白量13.9 pg(正常参考值23.0~28.0 pg)。铁代谢指标正常...
关键词：血红蛋白H病 正常参考值 Α地中海贫血 HBA2 平均红细胞体积 血红蛋白电泳 东南亚缺失型 血红蛋白量 
东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症伴β地中海贫血一个家系的产前诊断被引量：5
《中国实验血液学杂志》2017年第4期1142-1146,共5页陈梅环 黄海龙 王燕 张敏 林娜 何德钦 林元 徐两蒲 
福建省科技厅重大专项资助项目[2013YZ0002-1];福建省临床重点专科建设资助项目[20121589];福建省自然科学基金资助项目[2012J01311];福建省卫生计生委医学创新课题资助项目[2012-CX-9];福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目[2013-ZQN-ZD-6]
目的:对1例东南亚缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH)合并β地中海贫血的家系进行产前诊断。方法:采用跨越断裂点聚合酶链反应技术(Gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)方法对该家系进行产前诊断。结果:母亲血液学表型符合缺失型H...
关键词：SEA-HPFH Β地中海贫血 基因型 产前诊断 
东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断被引量：5
《实用医学杂志》2017年第12期2006-2008,共3页李哲涛 李伍高 唐永梅 秦祖兴 严提珍 范莉 徐丽湘 蔡稔 
国家自然科学资助项目(编号:81360091);广西柳州市科学研究与技术开发计划项目资助(编号:2014G020404)
目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对...
关键词：东南亚缺失型 Α地中海贫血 毛细管电泳 植入前诊断 
产前诊断罕见HKαα复合东南亚缺失型α-地中海贫血一例被引量：8
《中华围产医学杂志》2014年第7期488-490,共3页黄海龙 林娜 李英 郭丹华 陈雪美 王燕 许金榜 林元 徐两蒲 
福建省科技厅重点计划项目（2010Y0009）;福建省自然科学基金（2012J01311）;福建省卫生厅医学创新课题（2009-CX-14、2012CX-9）;福建省临床重点专科建设资助项目（闽财指[2012]1589号）;福建省卫计委中青年骨干人才培养资助项目（2013-ZQN-ZD-6）;福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）
目的：通过胎儿脐血地中海贫血产前诊断发现1例罕见的东南亚缺失型α-地中海贫血（--SEA）、右向缺失型地中海贫血（-α3.7）及α2地中海贫血复合杂合子胎儿，探讨罕见缺失型地中海贫血基因变异的来源，为临床诊断提供参考。方法采用跨...
关键词：Α地中海贫血 产前诊断 
泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血临床血液学表型分析被引量：4
《国际检验医学杂志》2013年第22期2965-2966,共2页唐燕青 何升 张强 陈秋莉 郑陈光 
广西医疗卫生重点科研课题资助项目(2012020)
目的探讨泰国型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学表型,了解其在人群中的检出情况。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数与血红蛋白组分,利用单管多重Gap-PCR技术检测α-珠蛋白生成障碍性贫血缺失基因,反向点杂交技术诊断α-珠...
关键词：α-珠蛋白生成障碍性贫血 泰国缺失型 东南亚缺失型 血液学表型 
红细胞各参数及HbA2的测定对成人东南亚缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查的临床价值
《国际检验医学杂志》2013年第11期1388-1389,共2页梁培松 王结珍 王伟佳 傅冰洁 冯砚平 王楠 
目的探讨MCV、MCH、MCHC、RDW-CV、HbA2五项指标的测定对成人东南亚缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法对经基因诊断的200例——SEA/αα患者和100例健康对照进行血常规分析和血红蛋白电泳测定;采用ROC曲线分析MCV、MCH、M...
关键词：Α-地中海贫血 红细胞参数 ROC曲线 
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