李英

作品数：67被引量：355H指数：11
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供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血胎儿产前唐氏综合征更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《福建医药杂志》《中华检验医学杂志》《实用妇产科杂志》《福建医科大学学报》更多>>
所获基金：福建省科技重大专项卫生部科学研究基金福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
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17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1329-1333,共5页蔡美英 黄海龙 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 林娜 徐两蒲 
福建省自然科学基金(2017J01238);福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2020GGA020)。
目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM...
关键词：17q12微缺失 染色体微阵列分析 产前超声 遗传学病因 
16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期227-230,共4页蔡美英 黄海龙 林娜 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 徐两蒲 
福建省自然科学基金(2017J01238)。
目的分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果, 探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)对8例胎儿进行检测, 并分析其16p11.2微缺失产前超...
关键词：16p11.2微缺失 超声特点 单核苷酸多态性微阵列 遗传学分析 
22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期853-856,共4页蔡美英 林娜 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 黄海龙 徐两蒲 
福建省自然科学基金(2017J011238,2019J01509);福建省卫健委科技计划项目(2020CXB008)。
目的分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术...
关键词：22q11微缺失综合征 超声特点 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 遗传学分析 
福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期761-764,共4页陈灵基 陈梅环 张敏 王燕 黄海龙 李英 徐两蒲 
福建省卫生计生委科研人才培养项目(2018-1-21);福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目(2013-ZQN-ZD-6).
目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Tha...
关键词：HB Q-Thailand HB NEW YORK 分子诊断 地中海贫血 
福建人群香港型地中海贫血的基因变异检测被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期297-300,共4页张敏 黄海龙 陈梅环 陈灵基 王燕 林娜 李英 陈雪美 王林铄 林元 徐两蒲 
福建省科技厅重大专项资助项目(2013YZ0002-1);福建省临床重点专科建设资助项目(20121589);福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目(2013-ZQN-ZD-6);福建省卫生计生委青年科研课题资助项目(2017-2-10).
目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的...
关键词：巢式PCR 地中海贫血 基因变异 香港型地中海贫血基因 
出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析
《福建医药杂志》2018年第6期9-12,共4页扶梅妹 黄海龙 薛会丽 安刚 郭南 李英 徐两蒲 
福建省自然科学基金资助项目(2017J01238)
目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂...
关键词：细胞遗传学 异常核型 21-三体综合征 染色体基因芯片分析 
胎儿先天性巨细胞病毒感染超声筛查与临床分析被引量：17
《中华围产医学杂志》2018年第8期519-524,共6页郭丹华 何德钦 何淑琼 戴艺芳 陈雪美 李英 林娜 徐两蒲 林元 
福建省临床重点专科建设资助项目（20121589）;福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）
目的 探讨孕期超声在先天性巨细胞病毒（cytomegalovirus,CMV）感染中的筛查价值及临床特点. 方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月超声检查提示胎儿侧脑室增宽、颅内钙化、小头畸形、肠管回声增强、胎儿生长受限（fetal growth restri...
关键词：巨细胞病毒感染 胎儿疾病 超声检查 产前 妊娠结局 
88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期923-925,共3页吴小青 李英 安刚 谢晓蕊 苏林涓 黄海龙 林元 徐两蒲 
福建省科技厅重大专项(2013YZ0002-1);福建省自然科学基金(2017J01238);福建省妇幼保健院院内课题(妇保院研15-23).
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分...
关键词：单核苷酸多态性微阵列 稽留流产 绒毛培养 染色体核型分析 
染色体异常核型六例
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期616-617,共2页吴小青 李英 谢晓蕊 蔡美英 苏林涓 安刚 徐两蒲 林元 
福建省科技厅重大专项资助项目（2013YZ0002-1）
例1女，27岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46．XX，t（8；22）（8pter→8q24．3：：22q11．2→22qter；22pter→22q11．2：：8q24．3→8qter）（图1A）。丈夫染色体核型正常。
关键词：染色体异常核型 染色体核型 22q11 8q24 自然流产 孕早期 外周血 
福州地区471例巨大儿临床特点回顾性分析被引量：2
《海峡预防医学杂志》2017年第3期92-93,共2页安刚 陈雪美 何淑琼 李英 王林铄 徐两蒲 林元 
福建省科技重大专项(No.2013YZ0002-1)
目的回顾性分析巨大胎儿(巨大儿)的孕期及分娩期的临床特点,为孕期保健和临床管理提供依据。方法选取2014年6月至2015年5月在福建省妇幼保健院行中孕产前筛查的单胎病历6 893例,其中巨大儿(胎儿体重≥4 000g)471例;同期体重<4 000g的胎...
关键词：巨大儿 孕期保健 妊娠期糖尿病 胎膜早破 新生儿窒息 产后出血 剖宫产率 
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