黄海龙

作品数：94被引量：615H指数：13
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供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血Β-地中海贫血基因型核型分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：福建省科技重大专项福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目福建省科技计划重点项目更多>>
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胎儿宫内生长受限的遗传学病因和产前诊断研究进展
《温州医科大学学报》2024年第8期672-677,共6页陈杨萍 黄海龙 
温州市基础性公益科研项目(Y20220413)。
胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前...
关键词：胎儿宫内生长受限 遗传学病因 产前诊断 全外显子组测序 
灵长类动物心脏衰老中的单细胞转录组生物信息学研究
《生物化工》2024年第3期28-34,共7页黄渊清 李志雄 张海涛 雷宇清 吴俣萍 徐两蒲 黄海龙 
福建省卫生健康科技计划项目医学创新课题(2019-CXB-20)。
目的:利用单细胞转录组数据探究灵长类动物心脏衰老的潜在分子机制。方法:利用高通量测序数据库Genome Sequence Archive中查找到的和“primate cardiac aging”有关的单细胞测序原始数据集CRA002689和CRA002810,通过细胞聚类、注释和...
关键词：心脏 衰老 单细胞转录组 生物信息学 
PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第2期317-321,共5页熊奕康 王海伟 黄海龙 徐两蒲 
国家自然科学基金面上项目(82371858);福建省自然科学基金(2021J02054)。
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的...
关键词：PLS1 DFNA76 非综合征型耳聋 遗传性耳聋 基因突变 
BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期417-425,共9页吕爱香 陈梅环 徐两蒲 黄海龙 
国家自然科学基金(81970170);福建省科技创新联合基金(2021Y9173、2021Y9174、2023Y9364);福建省卫生健康中青年科研重大项目(2023ZQNZD009)。
β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调...
关键词：1β-地中海贫血 输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白 
基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究
《中国生物化学与分子生物学报》2023年第6期798-804,共7页郑俊豪 徐两蒲 黄海龙 
国家自然科学基金项目(No.81970170);福建省自然科学基金(No.2019J01510)资助。
β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近...
关键词：Β-地中海贫血 基因治疗 基因编辑技术 CRISPR/Cas9 
泉州地区老年人血清胱抑素C生物参考区间的建立及其随年龄的变化趋势研究
《医学动物防制》2023年第5期444-447,共4页黄楠 贺想平 王玉芳 徐焰平 张志珊 黄海龙 
泉州医学高等专科学校校级课题(XJK1605A)。
目的分析泉州地区60岁及以上老年人血清胱抑素C水平,建立本地区不同年龄组老年人血清胱抑素C的生物参考区间。方法选取2019年8月至2021年7月在泉州医学高等专科学校附属人民医院门诊、住院和体检的60岁及以上的健康人群作为观察对象,按...
关键词：老年人 胱抑素C 参考区间 泉州地区 年龄 生物参考区间 调查 
珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血中蛋白质与非编码RNA作为潜在生物标志物的研究进展被引量：1
《检验医学与临床》2023年第8期1130-1135,共6页张思雯 徐两蒲(综述) 黄海龙(审校) 
国家自然科学基金资助项目(81970170);福建省自然科学基金资助项目(2019J01510)。
珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性溶血性贫血,其中常见的一类是β-地贫,β-地贫是由β-珠蛋白基因点突变或片段缺失或插入引起的β-珠蛋白肽链的合成发生障碍,导致红细胞平均体积与红细胞平均血红蛋白浓度...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 外周血 生物标志物 蛋白质 非编码RNA 
β-地中海贫血患者外周血miR-129-5p的表达及临床意义
《中国优生与遗传杂志》2023年第3期554-557,共4页张艳泓 张思雯 郑俊豪 潘雅丽 陈梅环 黄海龙 徐两蒲 
国家自然科学基金资助项目(81970170);福建省自然科学基金项目(2019J01510);福建省科技创新联合资金项目2021Y9173,2021Y9174。
目的探讨β-地中海贫血患者外周血miR-129-5p的水平及临床意义。方法收集2021年1月至12月在福建省妇幼保健院就诊的32例β-地贫患者和30例正常对照的外周血标本,检测miR-129-5p表达水平,分析miR-129-5p水平与贫血的相关性以及在β-地贫...
关键词：Β-地中海贫血 miR-129-5p 外周血 生物学标志物 
BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例
《中华围产医学杂志》2023年第2期155-158,共4页薛会丽 林敏 郭群 黄海龙 徐两蒲 
福建省科技创新联合资金项目(2020Y9149);福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2021GGA051);福建省自然科学基金面上项目(2022J01421)。
本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异...
关键词：Pierre Robin综合征 骨形态发生蛋白质2 全外显子组测对序 腭裂 产前诊断 
17q12微缺失胎儿的超声表型及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1329-1333,共5页蔡美英 黄海龙 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 林娜 徐两蒲 
福建省自然科学基金(2017J01238);福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2020GGA020)。
目的:分析6例17q12微缺失胎儿的超声表型和遗传学检测结果。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对6200例孕妇的羊水样本进行检测。结果:CMA检测发现6例胎儿携带17q12区微缺失,范围约1.4 Mb,涉及13个OMIM...
关键词：17q12微缺失 染色体微阵列分析 产前超声 遗传学病因 
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