东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断  

作　　者：李哲涛 李伍高 唐永梅 秦祖兴 严提珍 范莉 徐丽湘 蔡稔 

机构地区：[1]广西柳州市妇幼保健院优生遗传科,545001 [2]广西柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,545001 [3]广西柳州市妇幼保健院生殖助孕中心,545001

出　　处：《实用医学杂志》2017年第12期2006-2008,共3页The Journal of Practical Medicine

基　　金：国家自然科学资助项目(编号:81360091);广西柳州市科学研究与技术开发计划项目资助(编号:2014G020404)

摘　　要：目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。

关 键 词：东南亚缺失型 Α地中海贫血 毛细管电泳 植入前诊断 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]