HBA2

作品数:87被引量:296H指数:10
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泉州地区育龄人群地中海贫血筛查的应用分析
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1841-1847,共7页颜梅珍 刘小龙 王元白 江矞颖 庄建龙 王耿 庄倩梅 
泉州市科技计划项目(2022N037S)。
目的:分析MCV、MCH、HbA2在泉州地区育龄人群地中海贫血筛查中的应用价值,并确定本地区最佳筛查截断值。方法:对2725对育龄夫妻进行血常规检测、毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因检测,运用统计学方法分析地贫各种基因型的分布情况,...
关键词:地中海贫血 MCV MCH HBA2 ROC曲线 
HbA、HbA2及HbF与地中海贫血基因检测联合诊断地中海贫血的临床意义
《中国实用医药》2024年第20期93-96,共4页何月敬 胡勉裕 叶敏南 程敏 李清香 周家怡 张川州 黎四平 
目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳...
关键词:血红蛋白A 血红蛋白A2 血红蛋白F 地中海贫血基因检测 地中海贫血 
毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标RDW筛查诊断新生儿β-地中海贫血的价值分析
《蛇志》2024年第3期353-356,366,共5页何伟佳 黄倩文 蒋红玲 王艳 
目的分析毛细管电泳HbA+HbA2/HbA联合RDW诊断新生儿β-地中海贫血的价值。方法选取2021年1月至2023年12月在我院分娩的2009例新生儿进行毛细管电泳、血液学指标及基因检查筛查β-地中海贫血,描述β-地中海贫血基因类型分布情况,比较非β...
关键词:毛细管电泳法 血液学指标 Β-地中海贫血 新生儿 
广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析被引量:2
《中国实验血液学杂志》2024年第3期831-835,共5页韦松晓 黎凤元 麦莹莹 梁健智 
目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检...
关键词:地中海贫血 儿童 基因突变 HBA2 
HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
《中国实验血液学杂志》2024年第3期940-944,共5页陈丽竹 严提珍 黄钧 钟青燕 秦雪 唐宁 罗世强 
国家自然科学基金(81360091);柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528,Z-B20221578);广西重点研发计划项目(2021AB12015);柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404,2018AF10501,2021YB0103A013);广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028);柳州市科技计划项目(2022SB024);柳州市1/10/100人才专项;广西妇产疾病临床医学研究中心-桂科(AD22035223)。
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-...
关键词:Α-地中海贫血 基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区 
HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析被引量:1
《中国实验血液学杂志》2024年第2期520-524,共5页王秋华 陈杏园 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 
国家自然科学资金(81360091);柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会科研课题(Z20170528;Z-B20221578);柳州市科技创新能力和条件建设项目(2014G020404;2021YB0103A013);广西医学高层次骨干人才“139”计划培养目标专项(G202003028);柳州市科技计划项目(2022SB024)。
目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞...
关键词:α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病 
分析Constant Spring基因携带者血液学表型与不同基因型的关系
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期508-511,共4页冉健 胡亮 朱绪杰 朱雁媚 刘维强 
区级重点实验室认定扶持-龙岗区出生缺陷预防重点实验室(LGKCZSYS2018000010)。
目的分析血红蛋白Constant Spring(HbCS)携带者的血液学表型,比较不同HbCS基因型携带者的表型特征。方法回顾性分析近10年在深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室通过地贫基因检测确诊携带HbCS的患者,并收集到其血常规和血红蛋白电泳相关...
关键词:血红蛋白Constant Spring Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 HBA2 血红蛋白电泳 
MCH、MCV、HbA2联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值被引量:1
《当代医药论丛》2023年第20期107-109,共3页蒙瑜 
目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值。方法:将贵州省黔南州人民医院妇产科2020年2月至2022年12月期间收治的缺铁性贫血孕...
关键词:平均红细胞血红蛋白含量 平均红细胞体积 血红蛋白A2 缺铁性贫血 轻型β地中海贫血 孕妇 鉴别诊断 
Hepcidin-25、HbA2、PON1表达水平在预测妊娠期缺铁性贫血中的价值被引量:2
《国际检验医学杂志》2022年第21期2573-2577,共5页晋艳婷 赵兴丹 翁艾罕 李素皎 
海南省医药卫生科研项目(2001120114A2000)。
目的探讨血清铁调素-25(Hepcidin-25)、血红蛋白A2(HbA2)、氧磷酶1(PON1)水平在预测妊娠期缺铁性贫血中的价值。方法将60例妊娠期缺铁性贫血患者纳入观察组,60例孕检正常的孕妇纳入对照组。比较两组研究对象血清Hepcidin-25、HbA2、PON...
关键词:妊娠期 缺血性贫血 铁调素-25 血红蛋白A2 氧磷酶1 
MCV、MCH、RDW-CV和HbA2对αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值被引量:2
《检验医学与临床》2022年第9期1193-1195,1200,共4页潘美秀 蒙秀坚 韦松晓 李海凤 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研项目(Z20190727)。
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)和血红蛋白A2(HbA2)筛查αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的价值。方法选取2014年1月至2020年12月于该院门诊就诊和住院的αβ复...
关键词:αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白含量 红细胞分布宽度变异系数 血红蛋白A2 
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