稀有型血红蛋白H病(--^SEA /-α^27.6)一例  

作　　者：凌莉琴 陈豪[1,2] 俞松良 刘超男 陈思 李勤[1] 王旻晋[1] 周静[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院实验医学科,成都610041 [2]四川大学华西临床医学院临床检验诊断系,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第7期755-755,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81371878;81171651).

摘　　要：患儿男,6月龄。足月顺产,母乳喂养,无特殊病史。因"贫血3^+月"就诊。血常规:血红蛋白78 g/L(正常参考值105~142 g/L),平均红细胞体积52.5 fL(正常参考值68.0~86.0 fL),平均血红蛋白量13.9 pg(正常参考值23.0~28.0 pg)。铁代谢指标正常。血红蛋白电泳:HbA 87.7%,HbF 9.3%,HbA2 1.2%,Hb Barts 1.8%(正常参考值新生儿,HbA 7%~40%,HbF 60%~93%,HbA2<1%,无Hb Barts;随月龄增长,HbF下降,HbA和HbA2升高,8月龄接近成人,HbA 96%~98%,HbF <2%,HbA2 1.8%~3.2%,无Hb Barts)。α地中海贫血(α地贫)基因诊断:患儿为稀有型血红蛋白H病(--^SEA /-α^27.6),父亲为东南亚缺失型α地贫(--^SEA/αα),母亲为α地贫携带者(-α^27.6/αα)。

关 键 词：血红蛋白H病 正常参考值 Α地中海贫血 HBA2 平均红细胞体积 血红蛋白电泳 东南亚缺失型 血红蛋白量 

分 类 号：R556.7[医药卫生—血液循环系统疾病]