KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地中海贫血表型影响的研究进展  

作　　者：胡俊杰 龚维 谢于旭 徐卫华 陈鑫苹 

机构地区：[1]海南省人民医院/海南医学院附属海南医院医学检验中心,海口570311 [2]海南大学药学院,海口570228 [3]海南省肿瘤医院检验科/海南热带肿瘤研究所,海口570312

出　　处：《临床检验杂志》2024年第12期922-926,共5页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：海南省重点研发计划(ZDYF2022SHFZ023);卫生健康科技创新联合项目(SQ2023WSJK0606)。

摘　　要：β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB等修饰基因的突变会影响体内HbF的表达水平。现就KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地贫表型影响的研究进展进行综述,以便为β地贫的临床治疗提供新的参考依据。

关 键 词：Β地贫 HBF KLF1 BCL11A HBS1L-MYB 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]