血红蛋白Ube-2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析  

作　　者：陈晴晴[1] 冼嘉嘉[1] 王燕超[1] 何健淳 何文智[1] 李少英[1] 黎青[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第三医院妇产科,广东省重大疾病重点实验室,广州510150

出　　处：《实用医学杂志》2022年第4期522-526,共5页The Journal of Practical Medicine

基　　金：广州市科技计划基金资助(编号:201902010005)。

摘　　要：地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53%和2.54%。

关 键 词：异常血红蛋白病 单基因遗传病 地中海贫血 Β地贫 分子诊断 家系分析 血红蛋白 地区差异性 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]