孕妇地中海贫血筛查以及基因检测结果分析与临床意义  

作　　者：庄建全 姜玲 

机构地区：[1]重庆市万盛经开区人民医院,重庆400800

出　　处：《医药前沿》2021年第20期195-196,共2页Journal of Frontiers of Medicine

摘　　要：目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的1083例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,所有孕妇地中海表型全部使用血常规检查进行分析,筛查选择PCR(聚合酶链式反应)+导流杂交法,并进一步检测表型阳性患者基因。结果:1083例孕妇表型阳性患者6.74%,PCR+导流杂交法结果显示拟确诊α-地贫患者4.25%、β-地贫患者2.31%、α/β地贫患者0.18%。3种不同类型的地贫患者筛查结果差异有统计学意义(P<0.05)。在确诊率,β地贫、α地贫高于α/β地贫,差异有统计学意义(P<0.05)。46例α地贫患者中,占比最高的为36.96%-SEA/αα;25例β地贫患者中占比最高的为48.00%17M突变杂合子;2例α/β地贫患者中,α3.7复合654M杂合子与SEA复合CS复合17M杂合子各占50.00%。结论:孕妇地贫筛查以及基因检测能够及早发现胎儿是否携带疾病基因和基因分型,预防中重型地贫患儿的出生。

关 键 词：孕妇 基因检测 α地贫 Β地贫 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]