基因异常

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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例
《中华内科杂志》2025年第1期60-64,共5页张娴 林乐韦华 谢凌 陈开宁 全会标 
海南省自然科学基金青年基金(821QN397,822QN459);海南省临床医学中心建设项目(琼卫医函(2021)276号)。
SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因...
关键词：胰岛素抵抗 身材矮小 PIK3R1基因 单基因糖尿病 
高龄备孕,须加强管理
《大众医学》2025年第1期45-45,共1页顾蔚蓉 
高龄孕妇指的是至预产期年龄超过35岁的孕妇。选择35岁作为高龄孕妇的界定年龄,是基于35岁及以上女性生育能力下降、子代染色体和基因异常风险增加的证据。高龄孕妇面临更多妊娠并发症和合并症,需要在备孕阶段就开始关注和管理。
关键词：高龄孕妇 基因异常 妊娠并发症 备孕 染色体 合并症 预产期 女性生育能力 
凝血因子Ⅻ缺乏导致难治性肌肉血肿1例报道
《重庆医学》2024年第S2期281-282,共2页彭智攀 孔瑞泽 龚昆梅 
国家自然科学基金项目(82360049)。
凝血因子Ⅻ缺乏症是一种血液系统的罕见病,属于常染色体隐性遗传疾病,是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少,活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血,但有血栓形成倾向,凝血因子Ⅻ活性降...
关键词：凝血因子Ⅻ 血栓形成倾向 基因异常 罕见病 肌肉血肿 凝血因子缺乏症 常染色体隐性遗传疾病 血液系统 
基因异常甲基化与头颈部鳞状细胞癌诊断及预后的相关性
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第11期48-56,共9页赵璞 韩莹 
北京大学口腔医(学)院临床研究基金资助(Pk USS-2023CRF304)。
头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous carcinoma,HNSCC)是全球第六大癌症,对患者的颌面部美观、功能造成极大影响。随着诊断和治疗方法的进步,HNSCC患者生存率有所提高,但大多数患者仍面临晚期生活质量降低的问题,因此HNSCC的早期...
关键词：头颈部鳞状细胞癌 甲基化 诊断与预后 
室间隔完整的主动脉弓离断合并永存第5弓1例
《中华胸心血管外科杂志》2024年第11期689-690,共2页姜炯炯 艾陈晨 强毅 邢旺 樊文娟 郭玥 吕小波 汪亚辉 孙移明 唐汉博 
永存第5主动脉弓(persistent fifth aortic arch,PFAA)是由于胚胎发育期间第5主动脉弓退化失败造成的一种罕见的先天性心血管畸形,其临床症状无特异性,主要是合并其他畸形引起的血流动力学改变。本文报道了1例室间隔完整的主动脉弓离断...
关键词：主动脉弓离断 室间隔完整 基因异常 血流动力学改变 先天性心血管畸形 全外显子测序 胚胎发育期 临床症状 
先天性膈疝的评估及多学科合作
《人口与健康》2024年第9期49-50,共2页李娟 罗琼 
先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是指膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔,发病率为1:2000~1:5000。虽然随着现代医学的进步,临床上可在胎儿期及出生后对CDH进行积极干预及相应的外科手术治疗,但重症CDH患儿的病死率...
关键词：先天性膈疝 多学科合作 心血管畸形 肺发育不良 基因异常 外科手术治疗 腹腔内容物 发育缺陷 
妊娠期急性白血病9例临床分析
《中华妇产科杂志》2024年第9期719-722,共4页方婧 肖镇冬 徐修云 顾宁 陈玲 戴毅敏 
目的探讨妊娠期急性白血病的临床特点,提高对该疾病的诊治水平,改善母儿预后。方法回顾性分析2010年12月至2022年12月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的9例妊娠期急性白血病孕妇的临床资料,并对母儿结局进行随访。结果 9例妊娠期急性白...
关键词：急性髓系白血病 终止妊娠 急性白血病 基因异常 妊娠晚期 临床决策 活产儿 牙龈出血 
结肠癌组织中Notch1和Numb基因异常表达对肿瘤生长的影响
《中国科技期刊数据库 医药》2024年第9期0027-0030,共4页马竞优 
邢台市重点研发计划自筹项目任务书,Notch-1与Numb在结肠癌及癌旁组织中表达的对比应用研究(项目编号为2022ZC191)。
研究人结肠癌组织中Notch1和Numb异常表达情况对肿瘤生长产生的影响。方法 收集我院2019-2023年经过手术切除经病理证实结肠癌组织标本120例,并采用免疫染色体方法检测Notch1和Numb的表达情况,并分析Notch1表达和结肠癌组织之间的关系...
关键词：结肠癌组织 Notch1和Numb基因异常表达 肿瘤生长 生长影响 
HRAS基因异常引起发育落后1例
《中医外治杂志》2024年第4期318-320,共3页刘锐滨 荀静平 邵宝颜 谭媛 
本文回顾性分析1例HRAS基因异常引起发育落后患儿的临床资料、康复治疗目标及方案。出院时患儿体质量较前增加,扶站扶行较前稳定,姿势转换较前灵活,反应较前灵敏,康复治疗顺利完成。HRAS基因异常可导致儿童多器官发育障碍,引起发育落后...
关键词：Costello综合征 发育障碍 HRAS基因 
KCNQ3基因异常相关的家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫一家系分析并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2024年第8期735-740,共6页王芳 王碧 王晓丽 郭未艳 刘永红 
国家重点研发计划(2022YFC2503806);国家自然科学基金(82372033);陕西省重点研发计划(2023-YBSF-199)。
目的分析家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FCMTE)患者的临床表现、电生理及遗传特点,进行文献复习并探讨潜在的致病基因。方法对1例FCMTE患者及其家系的临床表现、神经电生理及二代全外显子基因检测等结果进行分析。结果先证者为女性,72岁,...
关键词：常染色体显性遗传 癫痫 震颤 电生理 KCNQ3基因 GFAP基因 
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