PIEZO1基因突变遗传性口型红细胞增多症五例报道及文献复习  

Hereditary stomatocytosis with PIEZO1 gene mutations: report of five cases and literature review

作　　者：李园 赵馨 李建平 夏永辉 李洋 杨文睿 叶蕾 彭广新 韩小兵 李艳红 樊慧慧 宋琳 杨洋 周康 熊佑祯 高清妍 武志洁 井丽萍 张莉 张凤奎 Li Yuan;Zhao Xin;Li Jianping;Xia Yonghui;Li Yang;Yang Wenrui;Ye Lei;Peng Guangxin;Han Xiaobin;Li Yanhong;Fan Huihui;Song Lin;Yang yang;Zhou Kang;Xiong Youzhen;Wu Zhijie;Jing Liping;Zhang Li;Zhang Fengkui(Therapeutic Center of Anemia, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, CAMS & PUMC, Tianjin 300020, China;Clinical Laboratory Center, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, CAMS & PUMC, Tianjin 300020, China;Hematology Department, Qian’an People’s Hospital, Qian’an 064400, China;Clinical Laboratory, Qian’an People’s Hospital, Qian’an 064400, China)

机构地区：[1]中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)贫血诊疗中心,天津300020 [2]中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)检验中心,天津300020 [3]河北省迁安市人民医院血液科,064400 [4]河北省迁安市人民医院检验科,064400

出　　处：《中华血液学杂志》2019年第6期518-521,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家科技重大专项课题(2017ZX09304024);天津市血液病临床医学研究中心建设项目(15ZXLCSY00010).

摘　　要：遗传性口型红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HSt)是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血性贫血,包括脱水性HSt[又称遗传性干瘪细胞增多症(hereditary xerocytosis, HX)]和水化性HSt,前者相对多见[1]。HSt临床表型异质性强而诊断手段有限,容易漏诊或误诊,以致施以不恰当脾切除治疗,增加严重的血栓风险[2]。本研究我们总结5例PIEZO1基因突变的HSt患者临床资料,现报道如下。

关 键 词：遗传性溶血性贫血 红细胞增多症 基因突变 文献复习 口型 临床资料 成熟红细胞 HST 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病]