血红蛋白E

作品数：38被引量：80H指数：5
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相关作者：杨昭庆褚嘉祐黄铠黄小琴王明月更多>>
相关机构：中国医学科学院北京协和医学院广西医科大学第一附属医院广西壮族自治区人民医院广东省妇幼保健院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
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血红蛋白E患者的血液学表型与基因型分析
《国际医药卫生导报》2024年第9期1465-1468,共4页柴慧颖 梁丽华 郭浩 刘攀 汤媛 何天文 
广东省医学科学技术研究基金(B2015102)。
目的分析血红蛋白E(HbE)患者的血液学表型特征与基因型分布的关系,为地中海贫血的筛查和预防控制工作提供更多的临床参考资料。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在广东省妇幼保健院地中海贫血筛查实验室检出的275例HbE患者,其中男性...
关键词：血红蛋白E 血液学表型 基因型 
1例罕见的血液学表型与基因型分型不一致的HbE/β-地贫患者被引量：1
《国际检验医学杂志》2023年第15期1917-1920,共4页贾吉宏 黄维益 韦安吉 张英杰 柴富 覃林秀 农雪娟 许桂丹 黄瑜 王春芳 
广西自然科学基金项目(2020GXNSFBA297047);百色市科学研究与技术开发课题(百科字【2021】18号11、百科字【2021】32号23);右江民族医学院附属医院2019年度第一批高层次人才科研项目(R20196319)。
血红蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称HbE/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白E 基因型 分型 表型 
佛山地区55例新生儿血红蛋白E合并地中海贫血病例的基因型和血液型特征分析被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2023年第7期1138-1141,1146,共5页林粤 周万军 余丰 张澎怡 刘海平 余楠 
广东省联合基金⁃面上项目(2021A51515220091)。
目的分析佛山地区新生儿血红蛋白E(Hb E)合并地中海贫血基因型和血液学表型的关系。方法选取2019年1月至2020年12月佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心126939例新生儿血斑进行毛细管电泳初筛,Hb E阳性样本采用反向斑点杂交法检测其珠...
关键词：新生儿筛查 血红蛋白E 地中海贫血 基因型 
惠州地区血红蛋白E病患者的基因型与血液学特征分析被引量：2
《分子诊断与治疗杂志》2022年第11期1963-1967,共5页官凌燕 吴志勇 邱佩绵 
目的分析惠州客家地区血红蛋白E(Hb E)病患者的发生率、基因型分布和血液学特征。方法收集2014年4月至2021年10月在惠州市中心人民医院和惠州市第一妇幼保健院进行地贫基因检测的标本共114902例,选择经检测确诊为Hb E的546例患者作为研...
关键词：血红蛋白E 地中海贫血 基因型 血液学特征 
信宜地区育龄人群异常血红蛋白E病基因型分布以及血液学参数分析被引量：3
《临床医学研究与实践》2021年第13期33-35,共3页任天凤 杨浩 刘小琳 李乔 
目的探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13 568名育龄对象的血液学指标,统...
关键词：育龄人群 血红蛋白E 血液学参数 基因型 地中海贫血 
深圳地区血红蛋白E的血液学特征调查被引量：1
《国际检验医学杂志》2020年第14期1762-1764,共3页阚丽娟 蔡钦泉 覃俊龙 陈亚琼 张丽军 莫云均 李悦 张秀明 李育敏 
广东省深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062)。
目的研究血红蛋白E(HbE)的血液学表型与基因型的关系。方法收集该院2016年6月至2019年5月的72397例毛细管电泳筛查样本,对筛查出HbE的样本采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法进行珠蛋白生成障碍性贫...
关键词：血红蛋白E 珠蛋白生成障碍性贫血 表型 基因型 
β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血个案报告
《中国糖尿病杂志》2020年第7期544-546,共3页苏婷 周涛 王玉明 李贵华 胡莹 王清 
β-珠蛋白生成障碍性贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白合成抑制引起的溶血性贫血。β-珠蛋白基因突变部位和类型不同,珠蛋白合成抑制程度也不同。本病例β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血双重杂合子患者基因检测证实存在血红蛋白变异...
关键词：β^+/β^0-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白E 糖化血红蛋白 
云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期33-36,共4页杨继青 王华伟 张尊月 钱源 张兰 鲁玲 王昆华 
"云岭系列"人才培养计划(YLXL20170002)。
目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反...
关键词：血红蛋白E 血液分析 基因分型 云南 
Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断被引量：2
《国际检验医学杂志》2019年第19期2352-2355,共4页葛世军 郭薇霞 易薇 番云华 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048);国家重点研发计划项目(2016YFC1201704)
目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β...
关键词：异常血红蛋白 血红蛋白E 毛细管电泳 
异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析被引量：11
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第1期34-37,共4页杜丽 秦丹卿 王继成 卢建 张艳霞 姚翠泽 杜娜 
目的对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标,为遗传咨询提供指导。方法对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,并对明确诊断的异常血红蛋白合并地...
关键词：异常血红蛋白 地中海贫血 泰国型血红蛋白Q 血红蛋白NewYork 血红蛋白E 
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