1例罕见的血液学表型与基因型分型不一致的HbE/β-地贫患者  

作　　者：贾吉宏 黄维益 韦安吉 张英杰 柴富 覃林秀 农雪娟 许桂丹[2] 黄瑜 王春芳[1,2] 

机构地区：[1]右江民族医学院,广西百色533000 [2]右江民族医学院附属医院检验科,广西百色533000

出　　处：《国际检验医学杂志》2023年第15期1917-1920,共4页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：广西自然科学基金项目(2020GXNSFBA297047);百色市科学研究与技术开发课题(百科字【2021】18号11、百科字【2021】32号23);右江民族医学院附属医院2019年度第一批高层次人才科研项目(R20196319)。

摘　　要：血红蛋白E合并β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称HbE/β-地贫)是一种复合杂合子病,由β-珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病合并发生,其病理生理特征是成人血红蛋白中β-珠蛋白链生成减少,导致α/β-珠蛋白链失衡、活性氧的产生和红细胞过早死亡和(或)无效红细胞生成[1-3]。HbE/β-地贫在我国及其他国家患病的人数逐渐增多,具有较高的发病率和病死率。本研究发现了1例临床表现为轻型HbE/β-地贫但基因型提示为重型HbE/β-地贫患者,因症状不明显而未予重视,最终丧失生命。因此临床医生在筛查珠蛋白生成障碍性贫血时要注重表型轻度的珠蛋白生成障碍性贫血的危险性。

关 键 词：珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白E 基因型 分型 表型 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]