基因突变类型

作品数：206被引量：913H指数：16
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咸宁市地中海贫血的基因突变类型及血液学特征分析
《湖北科技学院学报(医学版)》2025年第1期39-42,共4页葛仁英 熊婷 刘盼 邓福维 
目的通过描述性研究全面了解咸宁市人群地中海贫血患者的检出率、基因突变类型、分布特征、性别差异以及血液学特征。方法收集我院门诊及住院治疗中进行地中海贫血基因检测的患者共3105例,采集所有纳入研究样本人群的EDTA抗凝血,进行血...
关键词：地中海贫血 基因突变 血液学参数 
PRRT2基因突变患者的基因突变类型、临床表型及二者与患者预后的关系被引量：1
《中华神经医学杂志》2024年第9期895-902,共8页甘亚静 邓洁文 李国艳 魏子涵 冯研 史雨晴 张楚楚 邓艳春 
国家重点研发计划2022年度常见多发病防治研究(2022YFC2503801)。
目的分析PRRT2基因突变患者的基因突变类型和临床表型,探讨二者与患者预后的关系。方法以空军军医大学第一附属医院神经内科自2018年1月至2023年7月收治的18例PRRT2基因突变患者(1例PRRT2基因新发突变患者、17个PRRT2基因突变家系中17...
关键词：PRRT2基因 突变类型 临床表型 预后 
杭州市儿童群体地中海贫血基因突变类型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1914-1917,共4页魏丹丹 洪书迟 赵昕峰 
目的分析杭州地区地中海贫血患儿的基因突变类型和比例,了解本地区地中海贫血基因的流行情况,为今后由于人口流动、早期筛查及遗传咨询预防等原因造成的基因型动态变化提供参考依据,对于地中海贫血的防治具有参考意义。方法利用荧光PCR...
关键词：儿童地中海贫血 常见基因突变型 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 
广西河池地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特征分析被引量：2
《中国实验血液学杂志》2024年第4期1191-1196,共6页梁丽芳 黄秀宁 李东明 陈碧艳 陈翔 彭振仁 何升 
中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016);广西医药卫生适宜技术(S2021071);广西医学高层次骨干人才“139”计划(G202003023);广西重点实验室运行补助项目(21-220-22)。
目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据。方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基...
关键词：河池地区 地中海贫血 基因型 突变类型 民族 
121例罕见地中海贫血基因突变类型检测结果分析
《国际医药卫生导报》2024年第13期2190-2197,共8页陈芳 陈明发 
福建省重大专项专题项目——重大疾病防治技术(2021YZ034011);南平市自然科学基金(2019J44)。
目的探讨南平市罕见地中海贫血基因突变类型的分布情况。方法选取2017年1月至2022年12月在南平市妇幼保健院产前诊断中心进行地中海贫血筛查的4962例患者作为研究对象,其中男2435例,女2527例,年龄19~48岁。通过地中海贫血外周血筛查、...
关键词：地中海贫血 基因突变 基因检测 Sanger测序 优生优育 
荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析
《中国实验血液学杂志》2024年第3期836-840,共5页刘顺 李承彬 
湖北省卫生计生委医药院校专项(WJ2016-YZ-05)。
目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海...
关键词：地中海贫血 基因突变 荆州地区 
地中海贫血基因突变检测技术专利现状
《中国科技信息》2024年第12期46-48,共3页刘彦宁 陈群霞 
地中海贫血是全球热带和亚热带地区高发的单基因隐性遗传病,也是我国南方最常见且危害较大的遗传病。地贫的基因突变类型复杂且多样,基因检测产品通过检出受检者是否携带地贫基因及基因突变情况,为有效防控和治疗地贫提供检测依据。基...
关键词：基因突变类型 地中海贫血 突变检测 基因芯片 基因检测 检测依据 ARMS 质谱法 
上海地区地中海贫血基因突变类型的研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期385-392,共8页顾燕英 吴蓓颖 陆一一 顾鸣敏 林佳菲 
国家自然科学基金(31571295)。
目的检测上海地区疑似地中海贫血(简称"地贫")患者珠蛋白基因的序列变化,分析常见及罕见地贫突变类型及频率,为遗传咨询提供参考。方法以2016年6月至2019年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科、血液科和妇产科就诊的4644例疑...
关键词：地中海贫血 实验室检测 基因突变 罕见型 
血友病A患者26例基因突变类型及其与临床表型的关系
《中国实用医刊》2024年第7期1-5,共5页赵雪莲 王旭 付强 王西阁 袁二凤 夏磊 李帅全 宋丽丽 周玉洁 臧文涛 姚小静 郝腾 樊淑丹 崔余霞 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190345)。
目的分析26例血友病A患者基因突变情况,探究基因突变与临床表型之间的关系。方法抽取2019年1月至2023年11月于郑州大学第三附属医院小儿血液科就诊并完善基因检测的血友病A患者26例进行回顾性分析,使用倒位位移聚合酶链式反应方法检测F...
关键词：血友病A 基因突变 凝血因子 
中国广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变类型的分析被引量：5
《中国实验血液学杂志》2023年第6期1804-1810,共7页李东明 黄秀宁 赵桓 陈翔 杨万伟 彭振仁 梁丽芳 陈碧艳 何升 
国家自然科学基金(81660034);中央引导地方财政专项基金(桂科ZY1949016);广西卫生适宜技术开发项目(S2021071,S201613);广西医学高层次骨干人才“139”计划(G202003023);广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(21-220-22)。
目的:了解广西崇左地区育龄人群地中海贫血基因突变及基因型分布。方法:对疑似地中海贫血的29 266例育龄人群采用Gap-PCR方法结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交技术进行中国人常见6种α-地中海贫血和17种β-地中海贫血基因检测。结果:29...
关键词：地中海贫血 育龄人群 基因表型 基因突变 
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