地中海贫血基因突变检测技术专利现状  

作　　者：刘彦宁[1] 陈群霞[1] 

机构地区：[1]国家知识产权局专利局专利审查协作广东中心

出　　处：《中国科技信息》2024年第12期46-48,共3页China Science and Technology Information

摘　　要：地中海贫血是全球热带和亚热带地区高发的单基因隐性遗传病,也是我国南方最常见且危害较大的遗传病。地贫的基因突变类型复杂且多样,基因检测产品通过检出受检者是否携带地贫基因及基因突变情况,为有效防控和治疗地贫提供检测依据。基因突变检测技术发展至今,涌现出多种检测技术,如高通量测序、ARMS、荧光PCR熔解曲线分析技术、基因芯片、核酸膜条、核酸质谱法等。

关 键 词：基因突变类型 地中海贫血 突变检测 基因芯片 基因检测 检测依据 ARMS 质谱法 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病] G306[医药卫生—内科学]