母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告  

作　　者：张勇[1] 郭振奎[1] 丁文宇[1] 王东[1] 刘长青 张宪党[1] 

机构地区：[1]山东省内分泌与代谢病研究所,济南250062

出　　处：《山东医药》2018年第38期78-80,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：山东省医学科学院科研基金面上项目(201506)

摘　　要：目的报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例。检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况。对线粒体3069～3842片段进行直接测序,明确是否有线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G点突变。结果该家系先证者携带3243A→G点突变; 20例家系成员中,10例携带3243A→G点突变,分别是Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19、Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11。Ⅱ5、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ5、Ⅲ17、Ⅲ19均为糖尿病伴耳聋,Ⅲ3出现耳聋症状但血糖处于正常范围,Ⅲ22、Ⅳ4、Ⅳ11未发现血糖升高及耳聋症状。结论在该家系中6例线粒体糖尿病患者均伴有耳聋,且均存在tRNALeu(UUR) 3243A→G点突变,可能是导致线粒体糖尿病患者发生耳聋的机制。

关 键 词：线粒体 糖尿病 基因突变 母系遗传 耳聋 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]