云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 成人型糖尿病

成人型糖尿病: 作品数：78被引量：71H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：顾天伟毕艳杨涛刘铭郭振奎更多>>; 相关机构：北京协和医学院江苏省人民医院南京大学医学院附属鼓楼医院南京医科大学更多>>; 相关期刊：《中华儿科杂志》《糖尿病新世界》《中国实用儿科杂志》《医学综述》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目山东省医学科学院科研基金山东省卫生厅科研基金更多>>

配对盒4基因突变引起青少年起病的成人型糖尿病1例: 《中华糖尿病杂志》2025年第2期280-283,共4页李政郑帅王春雷郑旭琴; 江苏省自然科学基金青年项目(BK20210959);江苏省人民医院临床能力提升工程项目(JSPH-MB-2022-17)。; 配对盒4(PAX4)基因突变与1型糖尿病、2型糖尿病以及青少年起病的成人型糖尿病(MODY)都有关。为进一步提高对该基因变异所致糖尿病的认识,本文报道1例PAX4基因杂合突变引起的早发糖尿病患者,并进行文献回顾总结。患者合并严重糖尿病肾脏...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病基因测序配对盒4基因突变

存在葡萄糖激酶基因突变但临床表型各异的糖尿病4例: 《中华糖尿病杂志》2025年第1期174-179,共6页吴浩雯束燕雯袁方勤沈山梅毕艳顾天伟; 该文报道4例年轻起病、胰岛自身抗体阴性、基因检测均提示存在葡萄糖激酶(GCK)基因杂合突变,但临床表现及临床诊治各异的糖尿病病例,提示针对年轻起病的糖尿病患者,需结合其临床特征判读其基因检测报告以明确糖尿病分型,指导进一步个体...; 关键词：糖尿病青少年起病的成人型糖尿病葡萄糖激酶基因

青少年起病的成人型糖尿病研究进展: 《中国当代儿科杂志》2025年第1期121-126,共6页耿荟云(综述) 汪治华(审校); 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖。迄今已报道有14种MODY类型,占糖尿病...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病基因突变临床表现治疗

葡萄糖激酶新发基因突变致MODY2一家系的临床及分子遗传学分析: 《西安交通大学学报（医学版）》2024年第6期1032-1036,共5页郑婷娟张同王玉环; 西安交通大学第二附属医院科研基金自由探索项目[No.2020YJ(ZYTS)273]。; 目的报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病(MODY) 葡萄糖激酶(GCK) 基因突变

冯·希佩尔-林道综合征合并肝细胞核因子1α突变1例: 《中华糖尿病杂志》2024年第12期1418-1422,共5页郝晋璇蔺亚斌齐一洁李哲魏红霞杨喜枫刘云峰; 国家自然科学基金(82073909);山西省中央引导地方科技发展资金(YDZJSX20231A059);山西省卫生健康委员会“四个一批”科技兴医创新计划项目(2323XM022)。; 报道1例冯·希佩尔-林道(VHL)综合征合并肝细胞核因子1α(HNF1A)突变患者的诊疗经过。患者既往高血糖合并胰腺囊肿与肾囊肿,经基因检测及相关检查确诊为VHL综合征合并HNF1A突变。该文重点回顾了该患者从初次起病到明确诊断的全过程,并...; 关键词：冯·希佩尔-林道综合征青少年起病的成人型糖尿病3型肝细胞核因子1α基因胰岛功能损害

新的神经分化因子1基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病6型1例: 《中华糖尿病杂志》2024年第11期1277-1280,共4页何建秋刘晓燕韩桂艳孙志新宋娜孙启天陈娇月高宇; 河北省政府资助临床医学优秀人才项目([2022]25-7)。; 报道1例由神经分化因子1(NEUROD1)基因突变引起青少年起病的成人型糖尿病6型(MODY6)患者的诊疗经过。患者为17岁男性,12岁起病,多次并发糖尿病酮症酸中毒,并发早期糖尿病肾脏病,合并低骨量,起病后依赖胰岛素治疗。基因检测结果显示,患者...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病青少年起病的成人型糖尿病6型神经分化因子1

GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例: 《皖南医学院学报》2024年第5期509-510,F0003,共3页朱钥红周梦云吴涵翟清张安素姚新明高家林; 安徽省自然科学基金项目(2108085MH267)。; 目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病葡萄糖激酶肝细胞核因子1B

肝细胞核因子1β杂合突变致青少年起病的成人型糖尿病5型1例: 《中华糖尿病杂志》2024年第8期904-907,共4页范彦如关聪会汤旭磊成建国; 甘肃省内分泌疾病临床医学研究中心(20JR10FA667)。; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者,具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性,因“口干、多饮、...; 关键词：糖尿病肝细胞核因子1β 青少年起病的成人型糖尿病多发性肾囊肿胰腺发育不全

单基因糖尿病临床识别方法的研究进展: 《临床内科杂志》2024年第8期509-511,共3页虞睿琪肖新华; 国家重点研发计划(2018YFC2001100);国家自然科学基金(82170854、81870579);北京自然科学基金(7202163);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项重点培育项目(2022-PUMCH-C-019);北京市科学技术委员会(Z201100005520011);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-1-I2M-002);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(CIFMS2017-I2M-1-008)。; 单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当。准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要。目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和医院(PUM...; 关键词：单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病概率计算器个性化糖尿病医学计划临床识别肝细胞核因子1β评分

青少年起病的成人型糖尿病的治疗进展被引量：1: 《临床内科杂志》2024年第8期515-518,共4页吴浩雯顾天伟毕艳; 南京鼓楼医院临床研究专项资金(2021-LCYJ-DBZ-10)。; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前已经明确14种亚型。近年来,随着人们对MODY认识的不断加深和分子检测技术的进步,越来越多的MODY患者被明确诊断。除传统的磺脲类降糖药物外,多种不同类型的口服降糖药在M...; 关键词：青少年起病的成人型糖尿病治疗进展

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