葡萄糖激酶基因

作品数：50被引量：73H指数：4
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相关机构：上海交通大学附属第六人民医院淮海工学院中山大学郑州大学第一附属医院更多>>
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儿童期诊断的青少年起病的成人型糖尿病2型临床特点及基因分析
《中国当代儿科杂志》2025年第1期94-100,共7页叶娟 叶枫 侯凌 吴薇 罗小平 梁雁 
国家重点研发计划项目(2023YFC2706300);四大慢病重大专项(2023ZD0509100)。
目的分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力。方法回顾性分析2017年8月—2023年7月在华中科技大学同济医学院附属同济...
关键词：单基因糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病2型 葡萄糖激酶基因 基因型 儿童 
存在葡萄糖激酶基因突变但临床表型各异的糖尿病4例
《中华糖尿病杂志》2025年第1期174-179,共6页吴浩雯 束燕雯 袁方勤 沈山梅 毕艳 顾天伟 
该文报道4例年轻起病、胰岛自身抗体阴性、基因检测均提示存在葡萄糖激酶(GCK)基因杂合突变,但临床表现及临床诊治各异的糖尿病病例,提示针对年轻起病的糖尿病患者,需结合其临床特征判读其基因检测报告以明确糖尿病分型,指导进一步个体...
关键词：糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶基因 
基因检测结果的科学解读和基因变异的功能挖掘共同助力单基因糖尿病精准医疗:《存在葡萄糖激酶基因突变但临床表型各异的糖尿病4例》的解读
《中华糖尿病杂志》2025年第1期179-179,共1页许波 周健 
单基因糖尿病是与单一的致病性遗传改变相关的一组异质性疾病,临床表现和治疗反应因疾病的不同亚型而异。因其临床特征与其他更常见的糖尿病形式重叠,超过80%的单基因糖尿病被误诊,甚至接受了不恰当的治疗方案。将单基因糖尿病从1型糖...
关键词：异质性疾病 单基因糖尿病 精准医疗 葡萄糖激酶基因 科学解读 临床表型 治疗反应 基因变异 
5个葡萄糖激酶基因突变家系的临床特征与遗传分析
《中华内分泌代谢杂志》2022年第8期645-650,共6页陈远思 邵明玮 任高飞 陈铎 郭丰 刘艳霞 李志臻 孙良阁 秦贵军 
目的报道并总结5个葡萄糖激酶(GCK)基因突变导致的青少年成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系临床表现和分子遗传学特征。方法收集先证者临床资料和生化检查。采集先证者及一级家属外周血,采用二代测序法进行全外显子组基因检测。与数据库...
关键词：葡萄糖激酶基因 青少年的成人起病型糖尿病2型 空腹高血糖 基因突变 
以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶和B淋巴细胞酪氨酸激酶基因变异的青少年发病的成人型糖尿病2型家系报道被引量：2
《中华糖尿病杂志》2022年第3期274-277,共4页彭慧芳 段倩雯 张文 张文博 胡可嫣 付留俊 马瑜瑾 姜宏卫 
洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A);河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466);河南省项目服务能力提升工程(2017-51)。
报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶(GCK)和B淋巴细胞酪氨酸激酶(BLK)基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系。先证者以"妊娠6个月,围产期血糖升高"为主诉入院,通过家系临床资料分析和遗传学检测,发现同时携带GCK...
关键词：糖尿病 妊娠期高血糖 青少年发病的成人型糖尿病2型 葡萄糖激酶基因 B淋巴细胞酪氨酸激酶基因 
先天性高胰岛素血症致病基因的研究进展
《兰州大学学报（医学版）》2022年第1期76-80,共5页张锦 陈慧 
甘肃省自然科学基金资助项目(21JR7RA416)。
先天性高胰岛素血症(CHI)是一种胰岛素分泌失调的遗传性疾病,是小儿持续性低血糖的重要原因。近年对其遗传机制的研究发现,参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变是导致CHI的原因,其中包括ABCC8、KCNJ11、KCNQ1、CACNA1D、SLC16A1...
关键词：先天性高胰岛素血症 基因突变 三磷酸腺苷敏感型钾通道 谷氨酸脱氢酶1基因 葡萄糖激酶基因 
青少年的成人起病型糖尿病2型和3型混合家系一例临床分析并文献复习被引量：8
《中华糖尿病杂志》2020年第4期241-245,共5页虞睿琪 付俊玲 王彤 邓明群 许建萍 于淼 肖新华 
国家重点研发计划(2017YFC1309603,2016YFA0101002);国家自然科学基金(81170736,81570715,81870579);中国医学科学院医学表观遗传中心项目(2017PT31036,2018PT31021)。
目的探究葡萄糖激酶基因(GCK)及肝细胞核因子1α基因(HNF-1α)同时突变致青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析;对家系成员进行M...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病 葡萄糖激酶基因 肝细胞核因子1α基因 错义突变 
一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告被引量：1
《中国糖尿病杂志》2017年第8期680-685,共6页肖芳芳 时立新 张淼 马琳 王筑萍 谢莉 
贵州省科技合作计划项目(黔科合LH字[2015]7413号)
目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进...
关键词：青少年发病的成年型糖尿病 葡萄糖激酶基因 错义突变 
葡萄糖激酶基因4个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究被引量：1
《国际检验医学杂志》2016年第18期2507-2510,共4页孙各琴 张秀明 罗楚君 李晶晶 韩慧 陈琼 
广东省科技计划基金资助项目(2013B02180012)
目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因4个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病(T2D)的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择汉族健康人499...
关键词：2型糖尿病 基因 葡萄糖激酶 多态性 单核苷酸 
胰岛β细胞基因突变致低血糖伴高血糖综合征的临床识别及处理
《实用糖尿病杂志》2016年第4期9-11,共3页于婉 刘国良 曹翠苹 
自1981年Aynsley-Gren等首次报道PHHI以来，后续学者对其遗传背景做了大量和深入的研究，清楚一些，还有相当一些还不算清楚。PHHI至今还是一种极少见的遗传性疾病，使胰岛β细胞持续不适当分泌胰岛素是PHHI的病理生理基础。
关键词：胰岛Β细胞 磺脲类受体(SUR1) KATP通道基因 钾离子通道基因Kir6.2(KCNJⅡ)葡萄糖激酶基因 青少年的成年发病型糖尿病(MODY) 低血糖 高胰岛素血症 
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