马琳

作品数：1被引量：1H指数：1
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供职机构：贵州医科大学附属医院更多>>
发文主题：城乡社区复发因素脑血管病错义突变家系报告更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国糖尿病杂志》更多>>
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一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告被引量：1
《中国糖尿病杂志》2017年第8期680-685,共6页肖芳芳 时立新 张淼 马琳 王筑萍 谢莉 
贵州省科技合作计划项目(黔科合LH字[2015]7413号)
目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进...
关键词：青少年发病的成年型糖尿病 葡萄糖激酶基因 错义突变 
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