基因检测结果的科学解读和基因变异的功能挖掘共同助力单基因糖尿病精准医疗:《存在葡萄糖激酶基因突变但临床表型各异的糖尿病4例》的解读  

作　　者：许波 周健[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病临床医学中心、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病重点实验室,上海200233

出　　处：《中华糖尿病杂志》2025年第1期179-179,共1页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：单基因糖尿病是与单一的致病性遗传改变相关的一组异质性疾病,临床表现和治疗反应因疾病的不同亚型而异。因其临床特征与其他更常见的糖尿病形式重叠,超过80%的单基因糖尿病被误诊,甚至接受了不恰当的治疗方案。将单基因糖尿病从1型糖尿病和2型糖尿病中分离出来,对于指导这部分患者的精确治疗、精确预后及监测至关重要。

关 键 词：异质性疾病 单基因糖尿病 精准医疗 葡萄糖激酶基因 科学解读 临床表型 治疗反应 基因变异 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]