配对盒4基因突变引起青少年起病的成人型糖尿病1例  

Maturity-onset diabetes of the young caused by paired box 4 gene mutation:a case report

作　　者：李政 郑帅[2] 王春雷 郑旭琴[2] Li Zheng;Zheng Shuai;Wang Chunlei;Zheng Xuqin(Department of Endocrinology,Suzhou Hospital,Affiliated Hospital of Medical School,Nanjing University,Suzhou 215153,China;Department of Endocrinology,First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China;Department of Endocrinology,First people′s Hospital of Yancheng,Yancheng 224000,China)

机构地区：[1]南京大学医学院附属苏州医院内分泌科,苏州215153 [2]南京医科大学第一附属医院内分泌科,南京210029 [3]盐城市第一人民医院内分泌科,盐城224000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2025年第2期280-283,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：江苏省自然科学基金青年项目(BK20210959);江苏省人民医院临床能力提升工程项目(JSPH-MB-2022-17)。

摘　　要：配对盒4(PAX4)基因突变与1型糖尿病、2型糖尿病以及青少年起病的成人型糖尿病(MODY)都有关。为进一步提高对该基因变异所致糖尿病的认识,本文报道1例PAX4基因杂合突变引起的早发糖尿病患者,并进行文献回顾总结。患者合并严重糖尿病肾脏病及糖尿病视网膜病变,出现大量蛋白尿及肾功能不全,胰岛素自身抗体检测阴性,住院期间检测胰岛功能尚存。基因分析检测到患者及其长子7号染色体127254586位点(NM_001366110.1)外显子c.386发生G>A变异,导致第129号氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(p.Arg129Gln)。因此,对家族遗传背景较强的糖尿病患者,应当警惕单基因糖尿病的可能性,及时进行必要的基因检测,而基因诊断可能对治疗方案以及预后有重要指导意义。

关 键 词：青少年起病的成人型糖尿病 基因测序 配对盒4基因 突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]