一家系报告

作品数：298被引量：262H指数：6
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王剑王遂军汪艳芳郑瑞芝赵志刚更多>>
相关机构：北京大学第一医院青岛大学厦门大学河北省人民医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金河南省卫生科技创新型人才工程苏州市科技计划项目陕西省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告
《中国神经精神疾病杂志》2024年第10期632-635,共4页于宗泳 武紫阳 田霏霏 栗静 袁薇 李鑫 魏海萍 武国德 刘珺 
甘肃省自然科学基金(编号:22JR5RA994);兰州大学第二医院萃英科研创新项目(编号:CY2022-MS-A07)。
报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不...
关键词：遗传性痉挛性截瘫11型 薄胼胝体 猞猁耳征 SPG11基因 复合杂合突变 
活化素受体激酶1基因突变引起肺动脉高压一家系报告
《中华高血压杂志（中英文）》2024年第5期496-499,共4页刘栩含 张丽萍 李博 王银 张尉华 
吉林省自然科学基金(20200201614JC)。
1临床资料患者,女,43岁,因“持续性胸闷气短1年”于2020年6月25日入吉林大学第一医院心血管内科。入院查体:血压120/68 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),脉搏80次/min,肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。入院后急检脑钠肽526.0(参考值0~100)ng/L。血...
关键词：活化素受体激酶1 肺动脉高压 门静脉高压 家系 基因突变 
STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第1期73-76,共4页蓝明平 陈嘉蕾 刘平 邓佳 胡文广 
收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万...
关键词：STX1B 癫痫 基因 
早发肾衰竭的常染色体显性遗传性Alport综合征一家系报告并文献复习被引量：1
《临床肾脏病杂志》2023年第12期1045-1047,共3页王利霞 樊畇秀 杨武 张宏文 
宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目)(2021-NW-092)。
Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN),是常见的遗传性肾小球疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等[1]...
关键词：常染色体 终末期肾病 肾衰竭 
以孤立性眩晕为首发症状的CADASIL一家系报告及文献复习
《中风与神经疾病杂志》2023年第6期549-552,共4页王志晔 张作念 倪梦园 陆兆敏 潘锡近 吴迪 王燕娟 刘杨 
目的分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料。方法总结1例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CADASIL量表评分,并进行家系调查。结果本例先证...
关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 孤立性眩晕 基因突变 
同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告
《临床肝胆病杂志》2022年第9期2120-2122,共3页高宪梅 于晓晓 于臻 张琳琳 杨杰 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH258)。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突...
关键词：肝豆状核变性 突变 双生 单卵 早期诊断 
EDA新发突变导致少汗性外胚层发育不良一家系报告被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2022年第9期1068-1071,共4页袁雨婷 李莉 郭书萍 贺红霞 刘宏业 崔红宙 
山西省科学基金应用基础青年面上项目(201901D211489)。
患者男,4岁,自出生以来反复发热,从未排汗,曾口服中药、维生素治疗,效差。体检:仅有锥形上中切牙,均表面发黑;头发稀疏,皮肤干燥脱屑,智力正常。多基因面板测序结果显示:患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG(p.K359fs)...
关键词：少汗性外胚层发育不良 X连锁 EDA基因 Sanger测序 
色素血管性斑痣性错构瘤病一家系报告
《中国皮肤性病学杂志》2022年第9期1079-1082,共4页赵文琪 卜晓琳 邬思远 
国家自然科学基金(81703151);浦东新区卫生系统学科带头人培养计划(PWRd2018-14)。
先证者男,43岁,出生时躯干片状青斑,随年龄增长皮疹不退,逐渐覆盖几乎全部躯干和四肢,13岁时上肢出现红斑。皮疹现表现为躯干、双下肢大片青灰色斑片,颈部、右上臂、腋下网状分布红斑,部分与青灰斑重叠,压之褪色。其子7岁,躯干青灰斑的...
关键词：色素血管性斑痣性错构瘤病 血管畸形 并发症 
新发复合杂合突变致成人Krabbe病选择性累及双侧锥体束一家系报告并文献复习被引量：2
《北京医学》2022年第5期461-464,共4页张倩 熊建美 张增强 牛敬雪 张腾元 崔芳 
国家自然科学基金(81901252);海南省自然科学基金(820QN383、2018CXTD348)。
目的 分析1例新发复合杂合突变引起的成人Krabbe病的临床表现、影像学特点和诊断方法。方法 患者女,37岁,因“左侧肢体活动欠灵活8年余,加重伴行走困难1年余”于2021年5月16日收入解放军总医院海南医院。回顾性分析其临床表现和影像学资...
关键词：Krabbe病 半乳糖脑苷脂酶 脑白质病变 双侧皮质脊髓束 视野 成人 
小切口内镜辅助双侧先天性第二鳃裂瘘切除及一家系报告
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第12期1313-1318,共6页郑昊 林俞 王晓燕 陈勇 杨心青 徐迪 何少华 叶青 
福建省临床重点专科建设项目(闽卫医政[2015]593号)。
目的探讨小切口内镜辅助下双侧先天性第二鳃裂瘘切除的可行性,并对一家系进行报告。方法回顾性分析2007年4月至2018年12月间就诊于福建省立医院的5例双侧先天性第二鳃裂瘘患者临床资料,男2例,女3例,年龄3~31岁,总结小切口内镜辅助下切...
关键词：先天性畸形 鳃区 双侧 瘘 手术 内镜辅助 
全选清除导出
共30页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部