早发肾衰竭的常染色体显性遗传性Alport综合征一家系报告并文献复习  

Autosomal dominant Alport syndrome with early renal failure:a report of one family with a literature review

作　　者：王利霞[1] 樊畇秀 杨武 张宏文[1,2] Wang Li-xia;Fan Yun-xiu;Yang Wu;Zhang Hong-wen(Department of Pediatrics,Ningxia Women&Children’s Hospital,Peking University First Hospital,Yinchuan 751000,China;Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿科,银川751000 [2]北京大学第一医院儿科,北京100034

出　　处：《临床肾脏病杂志》2023年第12期1045-1047,共3页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金：宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目)(2021-NW-092)。

摘　　要：Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN),是常见的遗传性肾小球疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等[1]。AS是一种遗传异质性的疾病,现已证实存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传(X-linked dominant,XLAS)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive,ARAS)和常染色体显性遗传(autosomal dominant,ADAS),其中XLAS最常见,占80%~85%,因COL4A5基因变异所致;ARAS占15%左右,因COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合变异所致;ADAS非常少见,因COL4A3或COL4A4基因单一变异所致[1]。

关 键 词：常染色体 终末期肾病 肾衰竭 

分 类 号：R692.5[医药卫生—泌尿科学]